Question

【題目】卡爾曼綜合征(KS)是一種低促性腺激素型性腺功能減退癥。目前，可利用GnRH脈沖泵定時定量的將戈那瑞林(一種藥物)脈沖式輸入皮下，刺激機體分泌促性腺激素，從而起到治療KS的效果。請據圖分析并回答問題：

（1）卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳疾病，患者體內染色體形態及數目正常，推測其變異 的根本原因最可能是_____。

（2）利用GnRH脈沖泵輸入戈那瑞林，可以一定程度上治療KS。推測戈那瑞林的作用與_____(填激素名稱)相似，GnRH脈沖泵相當于發揮了圖中的_______(填腺體名稱) 的作用。

（3）戈那瑞林可在人體內發揮作用，最終會導致性激素的產生。正常情況下性激素的產生 途徑符合圖中激素___(填甲、乙或丙)的方式，性激素可通過_____方式進入細胞內發揮作用。

Answer 1

【答案】基因突變 促性腺激素釋放激素 下丘腦 甲 自由擴散

【解析】

分析題干可知，卡爾曼綜合征（KS）是一種低促性腺激素型性腺功能減退癥，可利用GnRH脈沖泵定時定量的將戈那瑞林（一種藥物）脈沖式輸入皮下，刺激機體分泌促性腺激素，而下丘腦分泌的促性腺激素釋放激素也能促進垂體分泌促性腺激素，說明戈那瑞林的作用相當于促性腺激素釋放激素，GnRH脈沖泵的作用相當于下丘腦。

（1）卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳疾病，其染色體形態及數目正常，其變異的根本來源是基因突變。

（2）戈那瑞林(一種藥物)脈沖式輸入皮下，刺激機體分泌促性腺激素，這與促性腺激素釋放激素促進垂體分泌促性腺激素作用類似，促性腺激素釋放激素由下丘腦分泌。由此可知戈那瑞林的作用相當于促性腺激素釋放激素，GnRH脈沖泵的作用相當于下丘腦。

（3）正常情況下性激素的產生途徑是：下丘腦分泌的促性腺激素釋放激素促進垂體分泌促性腺激素，促性腺激素促進性腺分泌性激素，符合圖中激素甲的方式。性激素屬于脂質，可通過自由擴散方式進入細胞內發揮作用。