Question

【題目】遲發(fā)型成骨不全癥（瓷娃娃）是一種單基因遺傳病。如圖為某醫(yī)院對該病患者家系進行的調査結果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，下列相關說法正確的是

A. 調查瓷娃娃的發(fā)病率時,應在患者的家系中進行

B. 該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行染色體檢査

C. 據(jù)系譜圖分析，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳

D. 代代有患者為顯性遺傳，IV1是雜合子的概率為2/3

Answer 1

【答案】C

【解析】調查瓷娃娃的發(fā)病率時，應在人群中隨機抽樣調查，A項錯誤；該遺傳病是一種單基因遺傳病，其產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行基因診斷，B項錯誤；已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，而Ⅲ２、Ⅳ１均為該病患者，說明該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，C項正確；該病為常染色體顯性遺傳，已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，據(jù)此可推知：表現(xiàn)型正常的Ⅲ１為隱性純合子，患者Ⅲ２為雜合子，因此二者所生的IV1是雜合子的概率為1/2，D項錯誤。