Question

【題目】圖1所示為人的一對性染色體，X和Y染色體有一部分是同源的（圖中Ⅰ片段），另一部分是非同源的（圖中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段）。圖2—圖6是該染色體上基因突變引起的遺傳病。據此回答下列問題。

（1）人類遺傳病包括三種主要類型，其中可能通過基因診斷確定是否患病的有______________。

（2）圖2—圖6所示遺傳病，致病基因可能位于Ⅱ—1的有_____________。

（3）圖5中若致病基因是位于1上，則11號的基因型（顯性基因用A表示，隱性基因用a表示）是____________；如果10、11號再生育一個孩子，這個孩子的發病率（填“是”或“否”）____________存在性別差異。

（4）圖2和圖5家庭中都不攜帶對方家庭的致病基因；若1不攜帶該家庭的致病基因，則3與12婚配，其后代不患病的概率是________________________。

Answer 1

【答案】 單基因遺傳病、多基因遺傳病 圖2、圖3、圖4 XaYA 存在 100%

【解析】試題分析：1、根據圖1分析，Ⅰ為XY染色體的同源區段，Ⅱ-1為伴X遺傳，Ⅱ-2為伴Y遺傳。

2、圖2符合“無中生有為隱性”，可能是常染色體上隱性或伴X隱性遺傳。

3、圖3不符合伴Y遺傳，其它情況都有可能。

4、圖4不符合伴X顯性遺傳，其他情況都有可能。

5、圖5符合“有中生無為顯性，顯性遺傳看女病，女病男正非伴性”，屬于同源區段上顯性遺傳。

6、圖6符合“無中生有為隱性，隱性遺傳看男病，男病女正非伴性”，屬于同源區段上隱性遺傳病。

（1）遺傳病的種類包括三種，即單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病，其中單基因遺傳病、多基因遺傳病可通過基因診斷確定是否患病。

（2）若致病基因是位于Ⅱ-1上，即屬于伴X染色體上顯（或隱）性遺傳病，據試題分析可知符合該遺傳方式的圖有圖2、圖3、圖4。

（3）圖5中遺傳病為顯性遺傳病，兩個親本都是雜合子，其基因型可能為XAXa和X AYa 或XAXa和XaYA．10、11的女兒不患病，基因型為XaXa，所以10、11的基因型應該為XAXa和XaYA．如果10、11號再生育一個孩子，這個孩子的發病率與性別有關，女兒的發病率為50%，男孩的發病率為100%。

（4）由于3號攜帶該家庭的顯性致病基因，在12號體內只有相應的顯性正常基因，而12號未攜帶該家庭的顯性致病基因，故他們的孩子全部正常。