Question

【題目】如圖表示兩個家族的遺傳系譜圖及其相互關系，已知兩個家系都存在色盲（由基因A、a控制）患者，家系中除Ⅳ2外其他成員性染色體組成均正常。回答下列問題：

（1）欲調查色盲的發病率，應______________________。

（2）Ⅲ3為純合子的概率是___________，Ⅳ3為色盲男性的概率是___________。

（3）Ⅳ1的基因型是___________，若其與一位基因型正常的男性結婚，所生女兒中正常的概率為___________。

（4）Ⅳ2是否屬于21三體綜合征，并說明理由：______________________。Ⅳ2性染色體異常的形成原因可能是______________________。

Answer 1

【答案】在人群中隨機抽樣調査且調査樣本足夠大 1/2 1/8 XAXa 100%（或 1） 不屬于，因為21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，而不是多了一條X染色體 在形成配子時X與Y沒有分開或Ⅲ3在形成配子時XA與Xa或XA與XA沒有分開或XA的染色單體分開后移向同一極

【解析】

根據色盲無中生有可知，其為隱性遺傳病。又因為男性患者較多，故最可能是伴X隱性遺傳病。

（1）為了減小誤差，應該在人群中隨機抽樣調査且調査樣本足夠大，來調查色盲的發病率。

（2）根據Ⅱ5（父親患病）為XAXa，Ⅱ6為XAY可知，Ⅲ3為XAXA或XAXa，為純合子的概率是1/2，Ⅲ2為XaY，故Ⅳ3為色盲男性XaY的概率是1/2×1/4=1/8。

（3）由于Ⅲ2為XaY，故Ⅳ1的基因型是XAXa，若其與一位基因型正常的男性即XAY結婚，所生女兒一定正常，概率為1。

（4）Ⅳ2不屬于21三體綜合征，因為21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，而該患者多了一條X染色體。Ⅳ2的基因型為XAXAY或XAXaY，故其染色體異常的原因可能是父本在形成配子時X與Y沒有分開，也可能是Ⅲ3在形成配子時XA與Xa或XA與XA沒有分開或XA的染色單體分開后移向同一極所致。