Question

【題目】下圖是某慢性進行性舞蹈病的家系圖。慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A)控制的遺傳病，但并非出生后即表現患者癥狀，致病基因攜帶者在20歲時只有1%發病，40歲有38%發病，60歲有94%發病。（已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不攜帶致病基因）

（1）該病致病基因的根本來源是__________。Ⅱ-1患病的最可能原因是親本__________。

（2）Ⅲ-1的基因型是_____________。若Ⅲ-1和不攜帶致病基因的男性婚配，生育了一個孩子，該孩子20歲時發病的概率______________（填“大于”、“等于”、“小于”）1/200。

（3）請寫出判斷Ⅲ-2基因型的推理過程：因為_____________________；_________________。

Answer 1

【答案】 基因突變 親本至少一方攜帶（的）致病基因（A）（傳給Ⅱ－1）（若答：“親本攜帶致病基因（A）”或“1－1或1－2攜帶致病基因（A）”或“1－1攜帶致病基因（A）”或“1－2攜帶致病基因（A）） Aa或aa 小于 因為Ⅱ－2不攜帶致病基因（A），所以（可判斷）III－2含a 因為III－3不攜帶致病基因（A），又因為IV 1和IV 2為患者，所以（可判斷）III－2含A

【解析】試題分析：基因突變是是生物變異的根本來源。由題意提取有效信息：慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ-2、Ⅱ-2不攜帶致病基因，致病基因攜帶者（Aa）在20歲時只有1%發病……，由此準確定位系譜圖中不發病個體的基因型為Aa或aa。在此基礎上，依據系譜圖中親子代的表現型并結合題意進行相關問題的解答。

(1)該病致病基因的根本來源是基因突變。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不攜帶致病基因，慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A)控制的遺傳病，但并非出生后即表現患病癥狀，由此推知：Ⅱ-1患病的最可能原因是Ⅰ－1攜帶致病基因（A）。

(2) 結合對(1)的分析可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2的基因型分別為Aa和aa，二者的子代的基因型為Aa和aa；由于慢性進行性舞蹈病并非出生后即表現患病癥狀，所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa。不攜帶致病基因的男性的基因型為aa，Ⅲ-1的基因型為1/2Aa、1/2aa，二者婚配，所生育一個孩子為致病基因攜帶者的概率為1/2×1/2Aa＝1/4Aa，因致病基因攜帶者在20歲時只有1%發病，所以該孩子20歲時發病的概率＝1/4×1%＝1/400，小于1/200。

(3) 因為Ⅱ－2不攜帶致病基因（A），所以Ⅲ－2含a 。又因為Ⅲ－3為不發病的女性，Ⅳ—1和Ⅳ—2為患者，所以親本Ⅲ－2和Ⅲ－3至少一方攜帶致病基因（A），若Ⅲ－3不攜帶致病基因（A），則（可判斷）Ⅲ－2含A，若Ⅲ－3攜帶致病基因（A），則（可判斷）Ⅲ－2可能不含A。綜上分析，Ⅲ－2的基因型是Aa或aa。