Question

【題目】我國(guó)發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病》中，先天性肌強(qiáng)直（甲病）和卡爾曼綜合征（乙病）均被收錄其中，二者都是單基因遺傳病，且都有不止一種遺傳方式。圖為患甲、乙兩種病的甲、乙兩個(gè)家族的系譜圖，甲、乙家族均不攜帶對(duì)方家族所患疾病的致病基因（基因符號(hào)甲病用A、a表示，乙病用B、b表示）。

【1】已知1號(hào)和11號(hào)均不攜帶致病基因，則甲家族所患甲病的遺傳方式是_______，乙家族所患乙病的遺傳方式是________。

【2】若只考慮甲病，甲家族中2號(hào)的基因型是__________；若只考慮乙病，乙家族中15號(hào)的基因型是_________。

【3】5號(hào)和6號(hào)再生一胎，他們前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，遺傳咨詢的正確步驟是__________。

①詢問(wèn)病史、家庭史 ②推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出對(duì)策、方法和建議

③家系調(diào)查，繪制系譜圖，確定遺傳方式 ④判斷咨詢者的基因型

【4】若13號(hào)不攜帶乙病致病基因，她與14號(hào)生育的男孩出乎意外患有乙病，下列對(duì)該男孩及其家系的推測(cè)中正確的是_______。

A.該男孩自身的生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，產(chǎn)生了乙病致病基因

B.14號(hào)將其乙病致病基因遺傳給了該男孩

C.該男孩的病因可能是自身體細(xì)胞發(fā)生了突變所致

D.13號(hào)的卵子形成過(guò)程中發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生乙病致病基因

Answer 1

【答案】

【1】 常染色體顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳

【2】 Aa、 XBXb

【3】①③④②

【4】CD

【解析】

1、根據(jù)甲家族中患病個(gè)體具有代系的連續(xù)性，可能為顯性遺傳病；乙家族中11和12正常，14患病，可知該病為隱性遺傳病，但僅根據(jù)題干不能確定乙家族疾病的具體遺傳方式。

2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：

（1）禁止近親結(jié)婚。

（2）適齡生育。

（3）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。

（4）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

【1】若1號(hào)不攜帶致病基因，則5號(hào)致病基因只來(lái)自2號(hào)，說(shuō)明甲病為顯性遺傳病，又根據(jù)父親患病，女兒正常，說(shuō)明該病不是伴X顯性遺傳，所以甲家族所患甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，乙家族中11和12正常，14患病，可知該病為隱性遺傳病，又知11號(hào)不攜帶致病基因，所以14號(hào)的致病基因只來(lái)自12號(hào)，14號(hào)含有一個(gè)隱性致病基因就患病，說(shuō)明乙家族所患乙病的遺傳方式是伴X隱性遺傳。

【2】據(jù)上分析可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，甲家族中2號(hào)患病，且生出正常女兒4號(hào)，故其基因型是Aa；乙病為伴X隱性遺傳病，乙家族中15號(hào)正常且其父親患病，故其基因型是XBXb。

【3】遺傳咨詢的正確步驟是①詢問(wèn)病史、家庭史，③家系調(diào)查，繪制系譜圖，確定遺傳方式，④根據(jù)遺傳方式和家族系譜圖判斷咨詢者的基因型，②推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出對(duì)策、方法和建議

【4】A、該男孩自身的生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變產(chǎn)生乙病致病基因不會(huì)使該男孩患病，A錯(cuò)誤；

B、14號(hào)為父親，只能將Y染色體遺傳給該男孩，而乙病致病基因在X染色體上，B錯(cuò)誤；

C、該男孩的病因可能是自身體細(xì)胞發(fā)生了突變所致，C正確；

D、13號(hào)的卵子形成過(guò)程中發(fā)生了基因突變產(chǎn)生Xb的卵細(xì)胞與Y精子結(jié)合，產(chǎn)生XbY的男孩，表現(xiàn)為患病，D正確。

故選CD。

本題考查人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型，掌握監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的方法，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷。