Question

【題目】真核生物基因編碼區包含外顯子和內含子，編碼蛋白質的序列稱為外顯子，不編碼蛋白質的序列稱為內含子。研究表明肌張力障礙與相關基因內含子中CTG核苷酸序列多次重復有關。下圖是肌張力障礙形成的一種假說模型，前體RNA中被剪切下來的重復RNA異常聚集（也稱RNA團簇），使剪接因子失去功能而引起疾病。請回答：

（1）過程①屬于__________（變異類型）。

（2）過程②所需的原料是__________，過程③先斷裂再形成的化學鍵是_________。

（3）與圖中RNA團簇相比，基因中特有的堿基對是_____________。RNA團簇使剪接因子失去功能，會導致細胞中__________（過程）的模板缺失。

（4）過程④中成熟的mRNA會同時與多個核糖體結合，其意義是____________________。

（5）若基因內含子中CCT多次重復，能否引起RNA團簇，簡要說明理由：__，__________。

（6）依據該模型推測，可通過阻斷___________治療肌張力障礙。

Answer 1

【答案】基因突變 核糖核苷酸 磷酸二酯鍵 A-T 翻譯 以少量RNA迅速合成大量蛋白質 不能， 剪切下來的重復RNA不能堿基互補配對 RNA團簇的形成

【解析】

1.真核生物基因包括編碼區和非編碼區，編碼區中有內含子和外顯子。
2.基因突變是基因結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換。
3.翻譯是在細胞質的核糖體中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程。

（1）過程①中，相關基因內含子中CTG核苷酸序列多次重復，即堿基對數目增添，導致基因結構發生改變，屬于基因突變。
（2）過程②是轉錄形成RNA，所以需要的原料是核糖核苷酸；核糖核苷酸之間通過磷酸二酯鍵相連，所以過程③先斷裂再形成的化學鍵是磷酸二酯鍵。
（3）DNA與RNA相比，特有的堿基是T，所以與圖中RNA團簇相比，基因中特有的堿基對是AT。RNA團簇使剪接因子失去功能，會導致細胞中翻譯的模板缺失。

（4）過程④中成熟的mRNA會同時與多個核糖體結合，其意義是以少量RNA迅速合成大量蛋白質.
（5）由于剪切下來的重復RNA不能堿基互補配對，所以基因內含子中CCT多次重復，不能引起RNA團簇。
（6）依據該模型推測，前體RNA中被剪切下來的RNA團簇，能使剪接因子失去功能而引起疾病，所以可通過阻斷RNA團簇的形成來治療肌張力障礙。