Question

2009年諾貝爾生理學或醫學獎授予因發現端粒和端粒酶如何保護染色體的三位學者。端粒是真核細胞內染色體末端的DNA重復片段，功能是完成染色體未端的復制，防止染色體融合、重組和降解。它們在細胞分裂時不能被完全復制，因而隨分裂次數的增加而縮短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白質，其含有引物特異識別位點，能以自身RNA為模板，合成端粒DNA并加到染色體末端，使端粒延長，從而延長細胞的壽命甚至使其永生化。研究表明：如果細胞中不存在端粒酶的活性，染色體將隨每次分裂而變得越來越短，而且細胞的后代因必需基因的丟失，最終死亡。

(1)染色體末端發生錯誤融合屬于染色體結構變異中的________，結果使染色體上基因的________發生改變。

(2)端粒酶中，蛋白質成分的功能類似于________酶。體外培養正常成纖維細胞，細胞中的端粒長度與細胞增殖能力呈__________(正相關、負相關)關系。

(3)研究人員將小鼠體內一條常染色體上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型為B^＋B^－的雌性小鼠(B^＋表示具有B基因，B^－表示去除了B基因)，欲利用這只雌性小鼠選育B^－B^－雄性小鼠，用來與B^＋B^－小鼠交配的親本是__________________，雜交子代的基因型是________________，讓F₁代中雌雄小鼠隨機交配，子代中符合題意要求的個體的概率是________。

(4)遺傳學上將染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失的現象叫缺失，若一對同源染色體中兩條染色體在相同區域同時缺失叫缺失純合子，若僅一條染色體發生缺失而另一條正常叫缺失雜合子。缺失雜合子的生活力降低但能存活，缺失純合子常導致個體死亡。

現有一紅眼雄果蠅X^AY與一白眼雌果蠅X^aX^a雜交，子代中出現一只白眼雌果蠅。請采用兩種方法判斷這只白眼雌果蠅的出現是由于缺失造成的，還是由于基因突變引起的？

方法一：

方法二：

 

Answer 1

(1)易位　數量、順序　(2)逆轉錄　正相關

(3)B^＋B^＋雄性小鼠　B^＋B^＋、B^＋B^－　1/32

(4)方法一：取該果蠅有分裂能力的細胞制成裝片，顯微鏡下觀察染色體結構，若染色體正常，可能是基因突變引起的；反之可能是染色體缺失造成的。

方法二：選該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，若雜交子代中雌果蠅數與雄果蠅數比為1∶1，則這只白眼雌果蠅的出現是由于基因突變引起的；若雜交子代中雌果蠅數與雄果蠅數比為2∶1，則這只白眼雌果蠅的出現是由于缺失造成的。

 

(1)染色體發生錯誤融合導致非同源染色體間的結構發生改變，屬于染色體結構變異中的易位。染色體結構變異使染色體上的基因的數目和排列順序發生改變，而導致生物性狀的改變。(2)由題意可知端粒本身具有以RNA為模板合成DNA的功能，因此其功能類似于逆轉錄酶，它的存在與否決定了染色體端粒的長短，從而決定了細胞增殖的次數。(3)由于原雄性小鼠中的基因型只有B^＋B^＋，欲利用B^＋B^－的雌性小鼠獲得B^－B^－的雄性小鼠，方法為：B^＋B^－(♀)×B^＋B^＋(♂)→F₁(B^＋B^－和B^＋B^＋)→F₁中雌雄小鼠隨機交配獲得F₂中有B^－B^－雄性小鼠。F₁的雌雄性小鼠的基因型均為B^＋B^－、B^＋B^＋且比例相等，因此F₁隨機交配產生的F₂中B^－B^－雄性小鼠的比例＝1/2×1/2×1/4×1/2＝1/32。(4)方法一：用顯微鏡檢測的方法觀察該果蠅分裂的細胞中染色體結構是否發生改變，確定該變異是來自基因突變還是染色體缺失造成的。方法二：利用題干信息：缺失純合子導致個體死亡這一現象，可將該果蠅與紅眼雄果蠅雜交，觀察并統計子代雌雄性個體數目的比例來確定該變異的來源。若為基因突變，則X^aX^a×X^AY→X^AX^a、X^aY，子代雌雄比例為1∶1；若該變異為染色體缺失造成，則X^aX×X^AY→X^AX^a、X^AX、X^aY、XY(致死)，子代雌雄比例為2∶1。