Question

【題目】人類(lèi)ABO血型系統(tǒng)中有A型、B型、O型、AB型這四種血型，控制血型的基因共有三個(gè)，分別是IA、IB、i,位于人類(lèi)第9號(hào)染色體上。下圖是某家族系譜圖。

（1）IA、IB、i稱(chēng)為復(fù)等位基因，是由______形成的，體現(xiàn)了這種變異的______特性。

（2）就ABO血型系統(tǒng)而言，1～4 號(hào)個(gè)體中，紅細(xì)胞表面不含凝集原的是______號(hào)。

（3）據(jù)圖分析，1號(hào)的基因型是______。

指甲髕骨綜合征是人類(lèi)的一種顯性遺傳病，主要癥狀表現(xiàn)為指甲發(fā)育不良，髕骨缺少或發(fā)育不良。患者的致病基因(以D表示)也位于9號(hào)染色體上。

（4）上圖家族中，3號(hào)為指甲髕骨綜合征患者(基因型為dIA//Di), 4號(hào)表現(xiàn)正常。下列關(guān)于3號(hào)和4號(hào)所生子女的判斷，正確的是______。

A.凡子女血型為A型或B型，一定不患指甲髕骨綜合征

B.凡子女血型為AB型，患指甲髕骨綜合征的可能性大

C.凡子女血型為A型或AB型，患指甲髕骨綜合征的可能性大

D.血型為AB型的指甲髕骨綜合征患者與血型為B型的正常個(gè)體的概率相等

（4）若3號(hào)已經(jīng)懷孕,為確定胎兒是否患指甲髕骨綜合征,最有效的措施是____。

A.染色體分析 B.遺傳咨詢(xún) C.基因診斷 D.B超檢查

Answer 1

【答案】基因突變 多方向性/不定向性 2 IAi或IAIA D C

【解析】

復(fù)等位基因是由基因突變形成的，1為A型血（IA-），2為O型血（ii），則3是A型血的基因型為IAi，4是AB血型，基因型為IAIB。

（1）IA、IB、i是一組復(fù)等位基因，是由基因突變形成的，體現(xiàn)了基因突變的不定向性。

（2）紅細(xì)胞上只有凝集原A的為A型血，紅細(xì)胞上只有凝集原B的為B型血，紅細(xì)胞上A、B兩種凝集原都有的為AB型血；紅細(xì)胞上A、B兩種凝集原皆無(wú)者為O型，由圖可知，1～4 號(hào)個(gè)體中只有2號(hào)為O型血，所以紅細(xì)胞表面不含凝集原的是2號(hào)。

（3）1號(hào)是A型血，其基因型可能為IAi或IAIA。

（4）3號(hào)為指甲髕骨綜合征患者(基因型為dIA//Di), 4號(hào)為AB血型，不患指甲髕骨綜合征，其基因型為dIA//dIB，3號(hào)和4號(hào)婚配的后代基因型為dIA//dIA、dIA//Di、dIA//dIB、dIB//Di,所以子女血型為A型時(shí)可能患指甲髕骨綜合征，血型為B型時(shí)一定患指甲髕骨綜合征，A錯(cuò)誤；凡子女血型為AB型，一定不患指甲髕骨綜合征，B錯(cuò)誤；凡子女血型為A型的個(gè)體，患指甲髕骨綜合征的概率為50%，而血型為AB型的個(gè)體一定不患指甲髕骨綜合征，C錯(cuò)誤；子代血型為AB型的個(gè)體不患指甲髕骨綜合征，而血型為B型的個(gè)體一定患指甲髕骨綜合征，所以血型為AB型的指甲髕骨綜合征患者與血型為B型的正常個(gè)體的概率相等，D正確。

故選D。

（5）指甲髕骨綜合征是單基因遺傳病，若要判斷3號(hào)個(gè)體所孕育的胎兒是否患此病，最有效的措施是進(jìn)行基因診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因，而題中其它手段則不能確定胎兒是否攜帶致病基因，所以C符合題意，ABD不符合題意。

故選C。