Question

【題目】人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的。基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。

類型	基因中CGG/GCC 的重復(fù)次數(shù)（n）	表現(xiàn)型
		男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突變基因	50～200	不患病	不患病
全突變基因	>200	患病	雜合子：50%患病，50%正常 純合子：100%患病

（1）調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：人類脆性X綜合征的發(fā)病率＝_______________。

（2）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是_______。

（3）女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí)，不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因。如圖是甲病（某單基因遺傳病）和脆性X綜合征的遺傳家系圖。

請(qǐng)回答：

①甲病的遺傳方式是____。

②Ⅱ7與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是____，患者的性別是____。該家系中肯定攜帶前突變基因的個(gè)體是_________。

③若要從Ⅲ12個(gè)體獲取全突變基因來研究（CGG/GCC）重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞，理由是______________。

Answer 1

【答案】脆性X綜合征患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)（×100%） 基因突變 ①常染色體顯性遺傳 ②25% 女性 Ⅰ2（Ⅰ2和Ⅱ6） ③人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核（不存在基因）

【解析】

1、基因突變：是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換。

2、分析題意可知，脆性X綜合征屬于伴X染色體遺傳，圖中Ⅰ1和Ⅰ2生了一個(gè)患該病的男孩，所以此病為伴X隱性遺傳病。

（1）調(diào)査遺傳病在人群中的發(fā)病率，要注意調(diào)查樣本足夠大，用患病人數(shù)/總?cè)藬?shù)。

（2）基因中特定的CGG/GCC堿基發(fā)生改變，屬于基因突變。

（3）①根據(jù)Ⅰ3號(hào)和Ⅰ4號(hào)有病,生下正常孩子Ⅱ10，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳；　

②由于脆性X綜合征為伴X隱性遺傳病,故Ⅱ 7的基因型為XbY，Ⅱ7與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，該女性基因型為XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性為雜合子(XBXb)，雜合子中一半患病，故后代中患病概率為25%，且為女性。該家系中肯定攜帶前突變基因的個(gè)體是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，體現(xiàn)交叉遺傳的特點(diǎn)。　

③人體內(nèi)成熟的紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核(不存在該基因)，故提取DNA研究該基因突變的情況不能選擇哺乳動(dòng)物成熟的紅細(xì)胞。