Question

【題目】當人類染色體發生異常時，會引起相應的遺傳病。下圖所示的染色體結構變異類型為（ ）

A.倒位B.缺失C.易位D.重復

Answer 1

【答案】B

【解析】

染色體結構變異的基本類型：
（1）缺失：染色體中某一片段的缺失。例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失造成的。

（2）重復：染色體增加了某一片段。果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分重復引起的。

（3）倒位：染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內的重新排列。如女性習慣性流產（第9號染色體長臂倒置）。

（4）易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區域。如慣性粒白血病（第14號與第22號染色體部分易位，夜來香也經常發生這樣的變異。

一條染色體上，正常的染色體片段上基因排列順序為abcdef，發生染色體結構變異后是abef，少了基因cd，說明是染色體的某一片段發生了缺失。故選B。