Question

如圖表示人體內(nèi)黑色素形成過程圖解．請據(jù)圖回答：

（1）當人體缺乏酶2或酶3時，都會引起黑色素無法合成而導(dǎo)致白化病，某人只缺乏酶1時，卻能正常合成黑色素，推測可能的原因是

 

．此人血液中

 

含量將會增加，損害神經(jīng)系統(tǒng)，即患有

 

癥．
（2）科學(xué)家擬以基因治療的方法治療該病．因為真核細胞的基因中有

 

，獲取該目的基因時一般采用

 

的方法．該方法有兩條途徑：一是從正常細胞中提取酶1的

 

，通過

 

合成單鏈DNA，然后在酶的作用下，合成雙鏈DNA；另一條途徑是根據(jù)蛋白質(zhì)的氨基酸序列推測出

 

堿基序列，進而推測DNA堿基序列，再利用

 

為原料合成DNA．
（3）已知控制酶1的基因和控制酶2的基因分別位于兩對同源染色體上．如果一對正常的夫妻，生下一個體內(nèi)缺少酶1、酶2患白化又白癡的女兒，那么，這對夫妻再生下一個小孩（不考慮酶3、酶4因素），只患一種病的幾率是

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關(guān)系,常見的人類遺傳病,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：酪氨酸是合成黑色素必不可少的一種非必需氨基酸，體內(nèi)缺乏酶1 形不成酪氨酸，但能夠形成黑色素，說明酪氨酸可能來自于食物或體內(nèi)其他物質(zhì)的轉(zhuǎn)變；在基因工程中獲得目的基因的方法有直接提取法（鳥槍法）和人工合成法，人工合成法又可分為逆轉(zhuǎn)錄法和化學(xué)合成法．

解答： 解：（1）黑色素的形成需酶2酶3均正常，酪氨酸是合成黑色素必不可少的一種非必需氨基酸，體內(nèi)缺乏酶1不能形成酪氨酸，但能夠形成黑色素，說明酪氨酸可能來自于食物或體內(nèi)其他物質(zhì)的轉(zhuǎn)變，缺乏酶1時，苯丙氨酸大量轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，形成苯丙酮尿癥．
（2）真核生物的基因具有內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄為mRNA時需剪切掉．獲得目的基因的方法有直接提取法（鳥槍法）和人工合成法，人工合成法又可分為逆轉(zhuǎn)錄法和化學(xué)合成法，逆轉(zhuǎn)錄法即以mRNA為模板，通過逆轉(zhuǎn)錄形成雙鏈DNA的過程，化學(xué)合成法即根據(jù)蛋白質(zhì)的氨基酸序列推測出mRNA堿基序列，進而推測DNA堿基序列合成DNA的過程．
（3）夫婦正常，卻生下兩病都患的女兒，說明這兩種病均為常染色體隱性遺傳病，且夫婦均為兩病的攜帶者，生出患某一種遺傳病的概率均為

1

4

，故只患一種病的幾率是

1

4

+

1

4

-2×

1

4

×

1

4

=

3

8

．
故答案為：（1）食物中含有酪氨酸（轉(zhuǎn)氨基作用合成）  苯丙酮酸   苯丙酮尿 
（2）內(nèi)含子 人工合成  mRNA  逆轉(zhuǎn)錄  mRNA  脫氧核苷酸
（3）

3

8

點評：本題考查了基因與性狀的關(guān)系，解答本題的關(guān)鍵是讀懂圖解的含義，理解各種遺傳病的成因．