Question

【題目】人類ABO血型由9號染色體上的3個復等位基因（IA，IB和i）決定，血型的基因型組成見下表。

血型	A型	B型	AB型	O型
基因型	IAIA，IAi	IBIB，IBi	IAIB	ii

某遺傳病受一對基因（T，t）控制，人群中患病的頻率為1/10000。已知控制血型與疾病的基因是獨立分配的。某家系成員性狀表現如下圖（血型已標注）。請回答下列問題：

（1）該疾病的遺傳方式是_______________，理由是______________。

（2）9號個體的血型為AB型的幾率為__________________。

（3）4號個體的基因型可能是_____________。國家實行二孩政策以后，3號與4號想再生一個孩子，則該小孩患病的幾率約為____________，為避免患兒出生，建議到醫院作_____________。

（4）人類的遺傳性疾病逐步成為威脅人類健康的一個重要因素，優生優育是提高人口素質的重要手段。下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是___________。

A.先天性疾病都是遺傳病

B.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病

C.人類基因組測序是測定人的46條染色體數的一半即23條染色體的堿基序列

D.人類的大多數疾病與基因有關，也與生活方式和環境有關

E.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

Answer 1

【答案】 常染色體上的隱性遺傳 1號、2號都正常，5號是女兒且患病 3/8 IAiTT,IAiTt,IBiTT,IBiTt 1/303 產前診斷 BD

【解析】試題分析：由題意“控制血型與疾病的基因是獨立分配的”準確定位這兩對相對性狀的遺傳遵循自由組合定律。單獨研究每一對相對性狀，找出系譜圖中“表現型相同的雙親所生的子女中出現了不同于雙親的表現型”的家庭，以此為切入點，明辨“某遺傳病”的遺傳方式；根據圖示中標注的有關個體的血型和表現型以及表中呈現的信息，圍繞基因的分離定律、自由組合定律的知識并結合題意，進行相關問題的解答。

(1) 系譜圖顯示，1號和2號正常，其女兒5號患病，據此可判斷該疾病是常染色體隱性遺傳病。

(2) 8號為O型（ii），則4號必然含有i基因，進而推知1號的基因型只能是IAi。1號和AB型（IAIB）的2號婚配，子代的基因型及其比例為IAIA∶IAi∶IAIB∶IBi＝1∶1∶1∶1。可見6號的基因型為IAIA或IAi或IAIB或IBi，各占1/4，7號的基因型為IAIB；1/4IAIA×IAIB→1/8IAIB，1/4IAi×IAIB→1/16IAIB，1/4IAIB×IAIB→1/8IAIB，1/4IBi×IAIB→1/16IAIB，所以9號個體的血型為AB型的幾率為1/8＋1/16＋1/8＋1/16＝3/8。

(3) 綜上分析，4號個體有關血型的基因型為IAi或IBi；若只研究某遺傳病，因1號和2號的基因型均為Tt，則4號個體的基因型及其比例為TT∶Tt＝1∶2；將血型和某遺傳病一起分析，4號個體的基因型可能是IAiTT、IAiTt、IBiTT、IBiTt。依題意“人群中患某遺傳病的頻率為1/10000”可推知：t基因頻率＝1/100，T基因頻率＝1—1/100＝99/100，所以在人群中TT∶Tt＝(99/100×99/100) ∶(2×1/100×99/100) ＝99∶2，即在人群中正常女性的基因型是Tt的概率為。3號（2/101Tt）與4（2/3Tt）號想再生一個孩子，則該小孩患病的幾率約為2/101×2/3×1/4＝1/303。因該遺傳病是常染色體隱性遺傳，為避免患兒出生，應到醫院作產前診斷。

(4)先天性疾病不一定都是遺傳物質改變引起的，因此不一定都是遺傳病，A錯誤；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，B正確；人類基因組測序是測定人的22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體即24條染色體的堿基序列，C錯誤；人類的大多數疾病與基因有關，也與生活方式和環境有關，D正確；不攜帶遺傳病基因的個體，可能會患染色體異常遺傳病，E錯誤。