Question

【題目】高血?dú)浒Y又稱(chēng)OTC癥，患者由于缺乏鳥(niǎo)氨酸氫甲酰基轉(zhuǎn)移酶，尿素循環(huán)中斷，血氨、尿乳清酸等增高，常有厭食、易怒、昏睡、嘔吐等癥狀。某研究小組調(diào)查了甲、乙 兩種單基因遺傳病的家系，繪制成的系譜圖如圖所示，其中甲病（A、a基因控制）為OTC癥，乙病（B、b基因控制）在男性中只要有一個(gè)b基因就表現(xiàn)患病，而在女性中是隱性純合子才會(huì)表現(xiàn)患病，已知Ⅰ1不攜帶甲病致病基因，Ⅱ9為純合子。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）甲病的遺傳方式為_____，其發(fā)病機(jī)理表明基因可通過(guò)_____從而控制生物體性狀。Ⅱ3 和Ⅱ4生出患甲病孩子的概率為_____。

（2）乙病致病基因位于_____染色體上。若Ⅱ7 與Ⅱ8為異卵雙生，基因型相同的概率為_____。Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩兩病兼患的概率為_____。

果蠅直翅、彎翅基因（A、a）和有眼、無(wú)眼基因（B、b）均位于4號(hào)常染色體上，兩對(duì)基因位置臨近緊密連鎖。研究人員利用純合的彎翅有眼、直翅無(wú)眼和彎翅無(wú)眼果蠅進(jìn)行下列雜交實(shí)驗(yàn)：

雜交一：彎翅有眼×直翅無(wú)眼→直翅有眼

雜交二：雜交一子代直翅有眼♀×彎翅無(wú)眼♂→？

（3）雜交二產(chǎn)生的子代的表現(xiàn)型為_____。

（4）雜交二實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)了一個(gè)意外的表現(xiàn)型為直翅有眼的雌性后代，一種可能的原因是其親本中的_____在產(chǎn)生配子的過(guò)程中，發(fā)生了_____交換。若符合上述解釋?zhuān)�理論上則還可能出現(xiàn)另一種表現(xiàn)型為_____的子代，但事實(shí)上并沒(méi)有找到。由此推測(cè)，雜交二子代出現(xiàn)的直翅有眼雌蠅，可能是發(fā)生了染色體數(shù)目變異，為驗(yàn)證此推測(cè)，研究人員將該雌蠅與表現(xiàn)型為_____雄蠅測(cè)交，結(jié)果子代出現(xiàn)了4種表現(xiàn)型，分別是直翅有眼、彎翅有眼、直翅無(wú)眼、彎翅無(wú)眼。由此可說(shuō)明該雌蠅的母本在減數(shù)分裂過(guò)程中有部分_____細(xì)胞未能正常分裂而產(chǎn)生基因組成為_____的配子，由該配子受精后形成意外出現(xiàn)的直翅有眼雌蠅。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程 1/8 常 100% 3/16 彎翅有眼和直翅無(wú)眼 母本（直翅有眼） 同源染色體的非姐妹染色單體 彎翅無(wú)眼 彎翅無(wú)眼 初級(jí)卵母 AaBb

【解析】

①分析遺傳系譜圖：由“Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1”的表現(xiàn)型和“已知Ⅰ1不攜帶甲病致病基因”可推知：Ⅱ1只攜帶一個(gè)甲病的致病基因即患有甲病，因此甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由“Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ2”的表現(xiàn)型可知乙病為隱性遺傳病，再依據(jù)題意“Ⅱ9為純合子”可進(jìn)一步推知乙病的致病基因位于常染色體上，為常染色體隱性遺傳病。②分析雜交實(shí)驗(yàn): 果蠅直翅、彎翅基因（A、a）和有眼、無(wú)眼基因（B、b）均位于4號(hào)常染色體上，說(shuō)明這兩對(duì)基因的遺傳遵循基因的連鎖和交換定律。雜交一的實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明直翅對(duì)彎翅是顯性性狀，有眼對(duì)無(wú)眼是顯性性狀，親本彎翅有眼個(gè)體與直翅無(wú)眼個(gè)體的基因型分別為aaBB與AAbb，子代直翅有眼個(gè)體的基因型為AaBb，進(jìn)而推知雜交二中的親本彎翅無(wú)眼個(gè)體的基因型為aabb。

(1) 系譜圖顯示，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其兒子Ⅱ1患甲病，說(shuō)明甲病為隱性遺傳病，又因?yàn)?/span>Ⅰ1不攜帶甲病致病基因，說(shuō)明Ⅱ1只攜帶一個(gè)甲病的致病基因即患有甲病，因此甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。甲病為OTC癥，患病的原因是缺乏鳥(niǎo)氨酸氫甲酰基轉(zhuǎn)移酶，因此甲病的發(fā)病機(jī)理表明：基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物體性狀。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XAY和XAXa，進(jìn)而推知Ⅱ3的基因型為1/2 XAXA、1/2XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，所以Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病孩子的概率為1/2×1/4XaY＝1/8。

(2) 系譜圖顯示，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其兒子Ⅱ2患乙病，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病；又因?yàn)棰?/span>9的父親為乙病患者，而Ⅱ9為正常的純合子，所以乙病的致病基因位于常染色體上。已知在男性中只要有一個(gè)b基因就表現(xiàn)為患乙病，據(jù)此結(jié)合系譜圖呈現(xiàn)的信息可知：若Ⅱ7 與Ⅱ8為異卵雙生，則Ⅱ7 與Ⅱ8的基因型均為BBXAY，所以基因型相同的概率為100%。若只考慮甲病，則Ⅱ5的基因型為1/2 XAXA、1/2XAXa，Ⅱ6的基因型為XAY，Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩患甲病的概率為1/2×1/2XaY＝1/4。若只考慮乙病，則Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為BB和Bb，所以Ⅱ5的基因型為1/2BB、1/2Bb；Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別為BB、bb，Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均為Bb，進(jìn)而推知Ⅱ6的基因型為2/3Bb、1/3bb，Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩患乙病的概率為1/2×2/3×1/2Bb＋1/2×2/3×3/4（Bb＋bb）＋1/2×1/3×1/Bb＋1/2×1/3×1（Bb＋bb）＝3/4。綜上分析，Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩兩病兼患的概率為1/4×3/4＝3/16。

(3) 雜交一：彎翅有眼×直翅無(wú)眼→直翅有眼，說(shuō)明直翅、有眼均為顯性性狀，雙親的基因型分別為aaBB與AAbb，進(jìn)而推知子代直翅有眼♀的基因型為AaBb；因彎翅基因（A、a）和有眼、無(wú)眼基因（B、b）均位于4號(hào)常染色體上，兩對(duì)基因位置臨近緊密連鎖，所以該子代直翅有眼♀產(chǎn)生的配子的基因型及其比例為aB∶Ab＝1∶1。可見(jiàn)，在雜交二中，雜交一子代直翅有眼♀與彎翅無(wú)眼♂（aabb）雜交，產(chǎn)生的子代的基因型及其比例為aaBb∶Aabb＝1∶1，表現(xiàn)型為彎翅有眼和直翅無(wú)眼。

(4) 雜交二實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)了一個(gè)意外的表現(xiàn)型為直翅有眼（含有A和B基因）的雌性后代，而該雜交中的親本直翅有眼♀的基因型為AaBb，且a和B連鎖、A和b連鎖，親本彎翅無(wú)眼♂的基因型為aabb。可見(jiàn)，該意外的直翅有眼雌性后代的出現(xiàn)，可能的原因之一是其親本中的母本（直翅有眼）在產(chǎn)生配子的過(guò)程中，發(fā)生了同源染色體的非姐妹染色單體的交換，進(jìn)而形成基因型為AB和ab兩種配子，其中AB受精后形成該意外的直翅有眼雌性的基因型為AaBb；若符合上述解釋?zhuān)�理論上則還可能出現(xiàn)另一種表現(xiàn)型為彎翅無(wú)眼（aabb）的子代。可能的原因之二是發(fā)生了染色體數(shù)目變異，即母本在減數(shù)分裂過(guò)程中，有部分初級(jí)卵母細(xì)胞未能正常分裂而產(chǎn)生了基因型為AaBb的配子，由該配子受精后形成意外出現(xiàn)的直翅有眼雌蠅。為驗(yàn)證此推測(cè)，可采用測(cè)交方案，即將該雌蠅與表現(xiàn)型為彎翅無(wú)眼雄蠅（aabb）測(cè)交，若是第一種原因，則子代只出現(xiàn)直翅有眼（AaBb）和彎翅無(wú)眼（aabb）兩種表現(xiàn)型；若是第二種原因，則子代會(huì)出現(xiàn)4種表現(xiàn)型，分別是直翅有眼（AaBb）、彎翅有眼（aaBb）、直翅無(wú)眼（Aabb）、彎翅無(wú)眼（aabb）。