Question

【題目】某患者因血尿入院檢查，醫生診斷為腎小球性血尿，患者遺傳系譜如圖1（相關基因用B/b表示）。

【1】據圖1分析，Ⅱ-2所患疾病的遺傳方式是______。

A．常染色體顯性遺傳

B．常染色體隱性遺傳

C．伴X染色體隱性遺傳

D．伴X染色體顯性遺傳

Ⅱ-1的基因型為______。

經檢查，Ⅱ-2視力和聽覺也出現廣泛受損。研究者進一步對Ⅰ-1和Ⅱ-2相關基因進行測序，結果如圖2所示。

【2】與正常人的堿基序列相比較，引起Ⅱ-2變異的原因是______。

A.堿基對增加

B.堿基對缺失

C.堿基對替換

D.基因重組

【3】從測序結果分析，Ⅰ-1體內腎細胞和皮膚細胞中相關基因序列______（相同/不同）。與Ⅱ-2相比，Ⅰ-1視力和聽覺正常，僅有輕度血尿癥狀，最可能的原因是______。

A．腎小球性血尿的癥狀存在性別差異，男性較輕

B．Ⅰ-1為雜合子，腎小球未病變，產生血尿是偶然現象

C．在胚胎發育成Ⅰ-1時某些細胞發生基因突變后形成腎細胞

D．致病基因在Ⅰ-1腎細胞中選擇性表達

Ⅲ-2和一個不攜帶致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不攜帶致病基因。醫生選取了Ⅲ-2的4個卵，對其產生過程中的極體進行了遺傳檢測（不考慮交叉互換），其中，編號①和②的第二極體與卵細胞來源于同一細胞。結果如下表。

編號	①	②	③	④
遺傳信息
來源	第二極體	第二極體	第一極體	第一極體
正常基因模板鏈：

【4】依據表中信息，醫生應選擇編號為______的卵進行人工受精可實現生育不攜帶致病基因后代的目的。請根據減數分裂的知識，解釋醫生這樣選擇的依據：______。

Answer 1

【答案】

【1】 B BB或Bb

【2】C

【3】 不同 C

【4】 ①、④ Ⅲ-2基因型為Bb，第二極體中遺傳物質與卵細胞相同，而第一極體中遺傳物質一定與卵細胞中遺傳物質不同，因此選取取自第二極體包含正常基因或第一極體不包含正常基因的卵子進行人工受精可達到目的

【解析】

1．分析遺傳系譜圖：遺傳系譜圖中雙親正常，生有患病的女兒，因此該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，如果基因用B（b）表示，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb；

2．圖2的堿基序列變化可知：與正常人相比，Ⅱ-2從左向右數第六位的堿基G含量下降，其他堿基含量幾乎沒有變化，說明該處發生了堿基對的替換；同是Ⅰ-1，尿沉查的堿基序列和皮膚、毛囊處的堿基序列有差異。

3．分析表格信息可知，編號①的第二極體含有正常基因的模板鏈，①的卵細胞中含有正常基因的模板鏈；②的第二極體不含正常基因的模板鏈，卵細胞也不含有正常基因的模板鏈，③是第一極體，含有正常基因的模板鏈，由于卵細胞與第一極體遺傳物質不同，因此卵細胞不含有正常基因的模板鏈；④都第一極體，不含有正常基因的模板鏈，則在減數分裂減弱次級卵母細胞、進而進入卵細胞中。

【1】由分析可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb，因此Ⅱ-1的基因型為 BB或Bb。

【2】由題意知，Ⅳ型膠原蛋白的突變基因中，與正常人堿基序列相比較，Ⅱ-2從左向右數第六位的堿基G含量下降，說明發生了堿基對的替換。

【3】由題圖可知，Ⅰ-1體內腎臟細胞和皮膚、毛囊細胞中編碼Ⅳ型膠原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的細胞和致病基因的細胞，Ⅰ-1胚胎發育早期細胞有絲分裂過程中出現基因突變，含有突變基因的細胞發育為腎臟，導致其僅有輕度血尿癥狀，視力和聽覺正常。

【4】Ⅲ-2的基因型是Bb，產生的卵細胞有2種可能，含有B或含有b，由于次級卵母細胞一同形成，第一極體與卵細胞的遺傳物質互補，第二極體與卵細胞一同形成，第二極體與卵細胞的遺傳物質相同，因此選用的卵細胞應該是編號①或④的卵通過基因編輯技術將人群中某種遺傳病的致病基因均改造為正常基因，杜絕該種遺傳病的發生細胞進行受精。

本題考查學生理解人類遺傳病的類型、卵細胞的形成過程、基因突變的特點等知識要點，把握知識的內在聯系，形成知識網絡，學會分析題干獲取有效信息，并利用有效信息進行推理、綜合解答問題。