Question

【題目】人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復次數（n）多少有關．當基因中n＜50（基因正常）時表現正常；當n＞200時，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復次數（n）的不同等原因，約50%患病，50%表現正常．
（1）導致出現脆性X綜合征的變異類型是 ． 調查發現，該病的發病率僅次于先天愚型，調查該病在人群中的發病率時所用的計算公式是：脆性X綜合征的發病率= ．
（2）研究表明，患者體細胞中FMR1基因相應的mRNA和蛋白質的量比正常人減少或缺乏，說明CGG/GCC序列重復次數過多，抑制了該基因的 ．
（3）如圖是甲病（某單基因遺傳病）和脆性x綜合征的遺傳家系圖，請回答：

①甲病的遺傳方式是 ， Ⅰ3號和Ⅰ4號若再生一個孩子，該孩子為純合子的幾率是 ．
②Ⅱ7與一個FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是 ， 患者的性別是 ．
③若Ⅰ2為FMRl變異基因（n＞200）的雜合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）基因突變；脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%
（2）轉錄和翻譯
（3）常染色體顯性遺傳；；25%；女性；
【解析】解：（1）根據人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復而導致的，可推知導致出現脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．調查某遺傳病的發病率就是在人群中隨機調查，將發病的人數除以調查總人數，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發病率=脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%． （2）mRNA和蛋白質是基因通過轉錄和翻譯過程產生的．（3）①根據3號和4號患甲病而10號正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號和4號都是雜合體，因此再生一個孩子的基因型可能是 AA、 Aa、 aa，即為純合子的概率為 ．②由于與7號婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/4，且為女性．③Ⅲ13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為（1﹣ ）× ．
所以答案是：（1）基因突變 脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%（2）轉錄和翻譯（3）①常染色體顯性遺傳 ②25% 女性 ③
【考點精析】利用基因突變的特點和常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知基因突變有發生頻率低；方向不確定；隨機發生；普遍存在的特點；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．