Question

【題目】“亨廷頓舞蹈癥”是單基因遺傳病．張女士患“亨廷頓舞蹈癥”已近八年．其家族系譜圖如圖1：（張女士的曾奶奶、奶奶和母親均不攜帶致病基因，其兒子現已24歲，目前看來正常）．

（1）從系譜圖分析，“亨廷頓舞蹈癥”的致病基因（基因A﹣a）遺傳方式為__，張女士的基因型為__．

（2）“亨廷頓舞蹈癥”的發生是因為基因發生突變，下列對該可遺傳突變的表述，正確的是__

A．該突變基因可能源于張女士的曾爺爺B．最初發生該突變的生殖細胞參與了受精

C．張女士的兒子沒有遺傳致病基因D．該突變基因是否表達與性別相關

張女士的兒子與女子W婚后育有一子，患“魚鱗病”，該病也是一種單基因遺傳病．但是W及其家人都表現正常．

已知張女士家與W家的家人均不攜帶對方家庭的致病基因，請

（3）“魚鱗病”的致病基因（基因B﹣b）遺傳方式為__，W的基因型為__．

（4）張女士的兒子和兒媳生育一個不攜帶致病基因的孩子的概率為__．

（5）為避免生育患有遺傳病的后代，夫婦倆應進行__，你能給出的建議是：__．

Answer 1

【答案】常染色體顯性 Aa AB X連鎖隱性遺傳病（伴X隱性遺傳病） XBXb 3/8 遺傳咨詢 懷孕后對胎兒進行基因檢測（基因診斷），若攜帶致病基因則終止妊娠

【解析】

分析遺傳圖譜：張女士的曾奶奶、奶奶和母親均不攜帶致病基因，即圖中正常的女性都不攜帶致病基因，所以該病不可能是Y遺傳、伴X染色體顯性遺傳，也不可能是常染色體隱性遺傳，又由于張女士的兒子正常，故該病也不可能是伴X隱性遺傳，所以只能是常染色體顯性遺傳，據此分析答題。

（1）根據以上分析已知該病為常染色體顯性遺傳病，張女士有病，母親正常，所以張女士的基因型是Aa。

（2）A、已知“亨廷頓舞蹈癥”的發生是因為基因發生突變，圖中張女士的曾祖父是患者，所以該突變基因可能源于張女士的曾爺爺，A正確；

B、曾祖父是患者，其最初發生該突變的生殖細胞參與了受精，B正確；

C、張女士的兒子可能有遺傳致病基因，C錯誤；

D、圖中男女都有患者，所以該突變基因是否表達與性別無關，D錯誤。

故選AB。

張女士的兒子與女子W婚后育有一子，患“魚鱗病”，該病也是一種單基因遺傳病。但是W及其家人都表現正常。已知張女士家與W家的家人均不攜帶對方家庭的致病基因，據此

（3）W及其家人都表現正常，兒子患“魚鱗病”，說明為隱性遺傳病，又因為張女士家與W家的家人均不攜帶對方家庭的致病基因，所以該病為X連鎖隱性遺傳病（伴X隱性遺傳病），其W為攜帶者，基因型為XBXb 。

（4）張女士的兒子AaXBY和兒媳aaXBXb生育一個不攜帶致病基因的孩子的概率為1/23/4=3/8。

（5）為避免生育患有遺傳病的后代，夫婦倆應進行遺傳咨詢，懷孕后對胎兒進行基因檢測（基因診斷），若攜帶致病基因則終止妊娠。