Question

【題目】人類的多種遺傳病是由苯丙氨酸代謝缺陷所致，苯丙酮尿癥是由于苯丙酮酸在體內積累 所致；尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變成黑色。下如圖為人體內苯丙氨酸的部分代謝途徑，如圖為甲、乙兩個家庭的系譜圖，相關分析正確的是

A. 苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③

B. 家系乙中Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是1/2

C. 家系甲中Ⅱ-3可通過減少苯丙氨酸的攝人來減緩癥狀

D. 兩家系中6號個體婚配，孕期內應進行相關的基因檢測

Answer 1

【答案】C

【解析】

由圖1可知，苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶①和酶③。

由圖2可知，苯丙酮尿癥和尿黑酸癥患者均為無中生有，女兒患病，故均為常染色體隱性遺傳病。

兩種病的病因分別是缺乏酶①和酶③，A錯誤；家系乙父母均為雜合子，故II-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是2/3，B錯誤；家系甲II-3減少苯丙氨酸的攝入，則產生的苯丙酮酸減少，從而減緩癥狀，C正確；兩家系的6號個體均不含對方家系的致病基因，孩子體內的致病基因沒有純合的可能，也就不可能患病，所以孕期內不需要進行相關的基因檢測，D錯誤。故選C。