Question

【題目】人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。

（2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列。科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n<50	n≈150	ｎ≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	中度	重度

此項(xiàng)研究的結(jié)論：_______________________________________________________________。

推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。

（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物。請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂的實(shí)驗(yàn)步驟：

供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。

取材：用____________作實(shí)驗(yàn)材料

制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗。

②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。

③一定時(shí)間后加蓋玻片，____________。

觀察：①用顯微鏡觀察時(shí)，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。

②如圖是觀察到的同源染色體A１和A２的配對(duì)情況。

若A1正常，A2發(fā)生的改變可能是________________________。

Answer 1

【答案】常染色體上的顯性遺傳病 伴X隱性遺傳病 AaXbY aaXBXb 7/32 CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān) 核糖體 （小鼠）睪丸 醋酸洋紅染液 解離固定液 壓片 次級(jí)精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞 缺失

【解析】

一般系譜圖中,首先根據(jù)“無中生有”或“有中生無”判斷顯隱性,據(jù)此方法可以判斷乙病為隱性遺傳病;題中“Ⅱ-4無致病基因”為解題的突破口,據(jù)此可以判斷乙病只能為伴X隱性遺傳,并且甲病有兩種可能:常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病,但是又因?yàn)棰?/span>-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病,因此可排除X染色體顯性遺傳病.然后再確定基因型計(jì)算概率。

（1）由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病（不滿足有中生無和無中生有的任何一個(gè)規(guī)律）。這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而I—1未病（男病女未病），排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進(jìn)一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

（2）由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成。

（3）取材：睪丸中精子的形成過程是連續(xù)的，能統(tǒng)計(jì)到各個(gè)時(shí)期的細(xì)胞且數(shù)量多，而卵巢中卵細(xì)胞的形成過程是不連續(xù)的，不能統(tǒng)計(jì)各個(gè)時(shí)期的細(xì)胞且數(shù)量少，因此，觀察細(xì)胞的減數(shù)分裂宜采用小鼠的睪丸作為實(shí)驗(yàn)材料。

制片：觀察細(xì)胞減數(shù)分裂過程中臨時(shí)裝片的制作步驟為：取材--解離--漂洗--染色--制片--觀察，因此取少量組織低滲處理后，放在解離液溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗；染色時(shí)用堿性染料染色，即材料中的醋酸洋紅染液；經(jīng)過一定時(shí)間后，加蓋玻片并壓片，使其成為均勻的單層細(xì)胞層，便于觀察。

觀察：精原細(xì)胞既能進(jìn)行有絲分裂，也能進(jìn)行減數(shù)分裂，因此該同學(xué)發(fā)現(xiàn)3種不同特征的分裂中期細(xì)胞，表明是有絲分裂中期細(xì)胞、減數(shù)第一次分裂中期細(xì)胞和減數(shù)第二次分裂中期細(xì)胞，它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞分別是精原細(xì)胞、次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞。如圖是觀察到的同源染色體（A1和A2）的配對(duì)情況，若A1正常，A2中缺失一段染色體,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。