Question

【題目】分析有關(guān)肥胖遺傳的資料，回答問題。

人類基因組中存在至少七對等位基因的單基因突變可不依賴環(huán)境因素而導(dǎo)致個(gè)體嚴(yán)重肥胖，即單基因肥胖。某家族的單基因肥胖不僅由第18號染色體上的R、r基因決定，而且還與第2號染色體上的M、m基因有關(guān)；R基因存在時(shí)不能形成黑皮素4受體，m基因純合時(shí)不能形成阿黑皮素原，其機(jī)理如圖25所示。

（1）m基因形成的根本原因是___________。

（2）基于上述原理，該家族中體重正常個(gè)體應(yīng)具有基因_________和_________，這兩種基因傳遞遵循的遺傳規(guī)律是_________。

圖26顯示該家族的肥胖遺傳系譜，其中Ⅰ-1是純合體，Ⅰ-2的基因型為mmRr。

（3）Ⅱ-4的基因型為________。若Ⅱ-4與其他家族中的正常女性（純合體）婚配，生出嚴(yán)重肥胖孩子的概率是________。

最近發(fā)現(xiàn)在第18號染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關(guān)的隱性突變基因e。已知II-5不含上述所有導(dǎo)致肥胖的突變基因，而II-4同時(shí)攜帶E和e基因。

（4）若只考慮第18號染色體，則III-6的基因型可能為______。

（5）若II-4產(chǎn)生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為______。

（6）在酶X表達(dá)受阻的下列基因型個(gè)體中，注射促黑素細(xì)胞激素能緩解甚至治療嚴(yán)重肥胖的是______（多選）。

A.EEMMRr B.Ee Mmrr C. Eemmrr D. eeMMrr

Answer 1

【答案】（1）基因突變/堿基對的增添、缺失或替換

（2）M r 基因的分離定律和基因的自由組合定律/基因的自由組合定律

（3）MmRr 1/2 （4）re//rE或rE//re

（5）4n或1－4n （6）BC

【解析】（1）等位基因的產(chǎn)生來源于基因突變（包括堿基對的增添、缺失或替換）。

（2）根據(jù)圖25，該家族中體重正常個(gè)體應(yīng)具有基因M和r，這兩種基因位于非同源染色體上，傳遞遵循基因的自由組合定律。

（3）Ⅰ-1是純合體，其基因型應(yīng)為MMrr，Ⅰ-2的基因型為mmRr，則Ⅱ-4的基因型為MmRr，若Ⅱ-4與其他家族中的正常女性（純合體MMrr）婚配，后代中一定含有M，含有R基因的概率為1/2，即生出嚴(yán)重肥胖孩子的概率是1/2。

（4）II-5不含上述所有導(dǎo)致肥胖的突變基因，則其基因型為MMrrEE，II-4同時(shí)攜帶E和e，其基因型是MmRrEe，只考慮第18號染色體，正常個(gè)體III-6的基因型可能為rE//rE或rE//re。

（5）II-4 MmRrEe的部分精原細(xì)胞經(jīng)交叉互換，可產(chǎn)生4種數(shù)量相等的配子，RMe型精子可能是重組型配子，也可能是親本型配子，設(shè)交換值為X，則RMe型精子的概率是X/4=n或（1-X）/4=n，交換值為4n或1－4n。

（6） 在酶X表達(dá)受阻的基因型個(gè)體中，M存在與否均會(huì)患病，注射促黑素細(xì)胞激素能緩解甚至治療嚴(yán)重肥胖的具有E和rr的個(gè)體。