Question

【題目】下圖為某家庭的單基因遺傳病系譜圖，相關基因用D、d表示。調查表明，社會女性中，該遺傳病的發病率為1%，不考慮變異情況的發生，請據圖回答問題：

（1）該遺傳病為___________（填“隱性”或“顯性”）遺傳病。

（2）如果該遺傳病是伴Y遺傳，則在第Ⅲ代中表現型不符合的個體有___________（填數字序號）。

（3）如果該遺傳病是伴X染色體遺傳，則Ⅲ2的基因型是___________，Ⅱ3的一個致病基因來自于第Ⅰ代中的___________號個體，該致病基因的傳遞過程體現了___________的遺傳特點。

（4）如果該遺傳病是常染色體遺傳，則圖中可能為顯性純合子的個體是___________；Ⅲ2與一家族無該病史的異性婚配，生下攜帶致病基因男孩的概率是___________；調查表明，女性 色覺正常中色盲基因攜帶者占16%。Ⅲ1色覺正常，若他與一正常女性婚配，所生后代同時患兩種遺傳病的概率是___________。

Answer 1

【答案】 隱性 1、3、4 xDxD或 xDxd 2 交叉遺傳 Ⅲ2 1/6 1/275

【解析】試題分析：本題結合系譜圖，考查人類遺傳病及伴性遺傳，通過識記人類遺傳病的特點，利用口訣，根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型。

（1）由于Ⅱ1和Ⅱ2正常，而Ⅲ1患病，所以該遺傳病為隱性遺傳病。

（2）如果該遺傳病是伴Y遺傳，則患者的父親和兒子都應該患病，女性都正常，所以在第Ⅲ代中表現型不符合的個體有1、3、4。

（3）如果該遺傳病是伴X染色體遺傳，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分別為XDY或XDXd，Ⅲ2表現正常且是女性，因此Ⅲ2的基因型是XDXD或XDXd，Ⅱ3的基因型為XdY，Ⅱ3的致病基因只能來自于第Ⅰ代中的2號個體，該致病基因的傳遞過程體現了交叉遺傳的遺傳特點。

（4）如果該遺傳病是常染色體遺傳，則圖中可能為顯性純合子的個體是Ⅲ2；Ⅲ2與一家族無該病史的異性婚配，生下攜帶致病基因男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6；由于該遺傳病的發病率為1%，則正常個體中攜帶致病基因的概率是8%/（18%+81%）=2/11。Ⅲ1色覺正常，若他與一正常女性婚配，所生后代同時患兩種遺傳病的概率是2/11×1/2×16%×1/4=1/275。