Question

【題目】大力倡導優生優育是提高我國人口素質的重要手段，優生的主要措施包括遺傳咨詢和產前診斷等。請回答相關問題：

(1)某男性患抗維生素 D 佝僂病(伴 X 染色體顯性遺傳)，家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的____(“父親”或“母親”)。醫生建議患者妻子孕期要做產前檢查，應選擇生育______。

(2)若一對表現正常夫婦生了一個 XXY 的色盲男孩，則是_____________精子或卵細胞）異常造成的，具體原因是____________。

(3)某對新婚夫婦進行遺傳咨詢，醫生根據他們的情況繪出系譜圖如下(11 號與 12 號是新婚夫婦)：

請據圖推斷，他們生育的孩子患色盲癥的概率為_____,不患病的概率為

Answer 1

【答案】母親男卵細胞減數第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，移向同一極1/427/40

【解析】

本題是根據遺傳系譜圖分析遺傳病，先根據系譜圖判斷遺傳病類型，寫出相關基因型，然后進行概率計算。

（1）抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，某男性患抗維生素 D 佝僂病，家族中其他人均正常，則其致病基因來自母親在減數分裂間期發生了基因突變；由于抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，男性的致病基因總是傳給女兒，所以患者妻子孕期要做產前檢查，應選擇生育男孩。

（2）若一對正常夫婦，生了一個XXY的色盲男孩，則這對夫婦的基因型為：XBY、XBXb，男孩的基因型為XbXbY，Xb只能來自其母親，因此異常的生殖細胞是卵細胞；異常卵細胞的基因型為XbXb，產生原因是減數第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，移向同一極。

（3）分析遺傳系譜圖可知，對于色盲來說，假設色盲基因用b表示，11的基因型是XBXb，12的基因型是XBY，后代患色盲的概率是XbY=1/4，不患色盲的概率是3/4，對于來說半乳糖血癥來說，假設半乳糖血癥基因用a表示，分析遺傳系譜圖可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，11的基因型是AA占1/3，Aa占2/3，12的基因型是Aa占3/5，AA占2/5，后代患半乳糖血癥的概率是2/3×3/5×1/4=1/10，不患半乳糖血癥病的概率是1-1/10=9/10，兩種病都不患的概率是3/4×9/10=27/40。