Question

【題目】細胞囊性纖維化（CF）是一種嚴重的人類呼吸道疾病，與CFTR基因有密切關系。圖1為CF的一個家系圖，圖2為CF致病機理示意圖。

請回答問題：

（1）依據圖1可以初步判斷CF的遺傳方式為_________染色體上的_________性遺傳。

（2）依據圖2分析，過程①稱為_________。異常情況下，異亮氨酸對應的密碼子與正常情況_________（填相同或不同）。最終形成的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸，導致其_________結構發生改變，無法定位在細胞膜上，影響了氯離子的轉運。

（3）綜上分析，導致CF的根本原因是_________。

Answer 1

【答案】常 隱 轉錄 不同 空間 CFTR基因發生了基因突變

【解析】

基因突變是指DNA分子中發生的堿基對的增添、缺失和改變，而引起的基因結構的改變，基因突變通常發生在DNA復制的過程中，基因突變能為生物的變異提供最初的原材料。

題圖分析，由正常雙親生出了患病的女兒，可知該病為常染色體隱性遺傳病。

（1）由分析可知，CF的遺傳方式為常染色體上的隱性遺傳。

（2）依據圖2分析，過程①的產物是mRNA，可知該過程為轉錄。由圖可知，正常情況下異亮氨酸的密碼子是ACU，異常情況下，異亮氨酸的密碼子是AUU，顯然兩種情況下異亮氨酸對應的密碼子不同。最終形成的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸，導致其空間結構發生改變，無法定位在細胞膜上，影響了氯離子的轉運。

（3）綜上分析，細胞囊性纖維化的原因是CFTR蛋白結構異常所致，由于基因指導蛋白質的合成，故此異常的蛋白質是由于基因結構異常所致，據此可以說導致CF的根本原因是CFTR基因發生了基因突變。