Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥（HD）患者是由于編碼亨廷頓蛋白的基因（H基因）序列中的三個(gè)核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復(fù)所致。

（1）某HD家系圖（圖1）及每個(gè)個(gè)體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后，電泳結(jié)果如圖2。

①據(jù)圖推測，當(dāng)個(gè)體的所有H基因中CAG重復(fù)次數(shù)__________25次時(shí)才可能不患病。與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1并未患病，推測該病會(huì)伴隨__________呈漸進(jìn)性發(fā)病。

②與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均有增加，這表明患者Ⅰ-1__________過程中異常H基因的重復(fù)次數(shù)會(huì)增加。

（2）由于缺乏合適的動(dòng)物模型用于藥物篩選，HD患者目前尚無有效的治療方法。我國科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)和體細(xì)胞核移植技術(shù)成功培育出世界首例含人類突變H基因的模型豬，操作過程如圖3。

①從可遺傳變異類型來看，模型豬發(fā)生的變異是__________。

②篩選含有目的基因的體細(xì)胞，將細(xì)胞核移植到去核卵母細(xì)胞中，構(gòu)建重組細(xì)胞，再將重組細(xì)胞發(fā)育來的早期胚胎移植到代孕母豬體內(nèi)，獲得子代F0，此過程體現(xiàn)出動(dòng)物細(xì)胞核具有__________。

Answer 1

【答案】均不超過 年齡增長 減數(shù)分裂形成配子 基因突變 全能性

【解析】

分析圖1確診患者為Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5，對(duì)應(yīng)圖2中電泳結(jié)果可以看出，這些患者的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均達(dá)到了25次以上。其中Ⅱ-1H基因中CAG重復(fù)次數(shù)達(dá)到了25次以上但未表現(xiàn)患病，說明該病可能會(huì)伴隨年齡增長呈漸進(jìn)性發(fā)病。

（1）①由圖2可知，Ⅰ-1重復(fù)次數(shù)超過25次，還未達(dá)到50次便患病了，所以不患病需要CAG重復(fù)次數(shù)不超過25次；Ⅱ-1是暫未患病，故推測該病會(huì)伴隨年齡增長呈漸進(jìn)性發(fā)病；

②Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5是Ⅰ-1的后代，故推測在Ⅰ-1減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生配子的過程中H基因的重復(fù)次數(shù)會(huì)增加；

（2）①圖3中可知，將染的H基因片段CAG重復(fù)150次轉(zhuǎn)入豬的體內(nèi)，改變了豬的H基因，屬于可遺傳變異中的基因突變；

②動(dòng)物的核移植技術(shù)需要將細(xì)胞核移植到動(dòng)物的去掉細(xì)胞核的卵細(xì)胞中，構(gòu)建重組細(xì)胞，由重組細(xì)胞發(fā)育成完整個(gè)體體現(xiàn)了動(dòng)物細(xì)胞核具有全能性。