Question

【題目】如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，請分析回答：

(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是____________。

(2)AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統發育性遺傳病。父、母方第15號染色體上相關基因的作用機理分別如圖所示。

①研究表明，人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有________性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因________________________，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。

③對絕大多數AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如圖所示。

患者…TCAAGCAACGGAAA…

正常人…TCAAGCAGCGGAAA…

由此判斷絕大多數AS綜合征的致病機理是________________，導致基因突變。

(3)人類第7和第9號染色體之間可發生相互易位(細胞內基因結構和種類未發生變化)如甲圖所示，乙圖為某癡呆患者的家族系譜圖。已知Ⅰ－2、Ⅱ－2為甲圖所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現9號染色體“部分三體”(細胞中出現某一染色體某一片段有三份)，則表現為癡呆，如果出現9號染色體“部分單體”(細胞中出現某一染色體某一片段的缺失)，后代早期流產。

Ⅲ－3已出生且為7/9染色體易位攜帶者(含有A＋、B－易位染色體)的概率是________。

Answer 1

【答案】(1)成年人發病概率顯著增加 (2)①選擇 ②位于一對同源染色體上 ③來自母方的UBE3A基因發生堿基的替換 (3)1/3

【解析】(1)根據題圖曲線，在成年時多基因遺傳病的發病概率明顯增高。(2)①同一基因在不同細胞中表達的情況不一樣，這說明基因的表達具有選擇性。②基因自由組合定律的實質是非同源染色體上的非等位基因在減數第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。③正常人腦細胞中來自父方的UBE3A基因不能合成UBE3A蛋白，而來自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白，但患者體內UBE3A蛋白含量缺乏，根據圖中患者和正常人UBE3A基因序列的比較，可知患者來自母方的UBE3A基因發生了突變(一個堿基發生了替換)。(3)Ⅱ－2是染色體易位攜帶者，故Ⅱ－2的染色體組成為AA＋BB－，Ⅱ－1與Ⅱ－2婚配，后代有正常者(AABB、AA＋BB－)、流產兒(AABB－)、癡呆患者(AA＋BB)，Ⅲ－3已出生，故為7/9染色體易位攜帶者的概率為1/3。