Question

【題目】戈謝病是患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據圖分析下列推斷不正確的是

A. 該病為常染色體隱性遺傳病

B. 2號為該病攜帶者，5號為雜合子的概率是2/3

C. 1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8

D. 該病可通過測羊水中酶的活性來進行產前診斷

Answer 1

【答案】B

【解析】

根據系譜圖具有“無中生有”的特點，可判斷該病是隱性遺傳病；根據各個體的表現型及其電泳帶譜對應關系，可知3號為顯性純合子，4號為隱性純合子，1號和5號均為雜合子；而若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則1號一定是純合子，與前述的判斷相矛盾，故該病只能是常染色體隱性遺傳病。

根據圖可以看出，1號和2號都正常，生的孩子4號是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因為4號的父親1號有致病基因但表現正常，所以該病不是伴X隱性遺傳，而是常染色體隱性遺傳，A正確；據A項分析可知，1號、2號、5號都是雜合子，3號是顯性純合子，故5號為雜合子的概率是100%，B錯誤；1號和2號均為雜合子，再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，C正確；根據“患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致”，所以該遺傳病可以通過測羊水中酶的活性來判斷，又因為患者肝脾腫大也可以通過B超檢查進行產前診斷，D正確。
故選B。