Question

苯丙酮尿癥的發病原因與苯丙氨酸代謝異常有密切關系，下圖是人體內苯丙氨酸代謝過程的部分表解。請根據圖回答下面的問題。

　　含有純合隱性基因（aa）的個體，不能合成酪氨酸酶，不能成黑色素而患__________病，此外，含有純合隱性基因（pp）的個體不能合成笨丙氨酸羥化酶，苯丙酸不能轉變為酪氨酸，只能沿旁路轉變為苯丙酮，由于大量的笨丙酮酸的堆積，造成腦發育障礙而患苯丙酮悄癥。

（1）上述事實說明：基因通過控制____________的合成來控制________，從而控制生物的____________。

（2）人類產生上述兩類遺傳病的根本原因（變異來源）是_________，即基因在_____________發生差錯而造成__________的改變。

Answer 1

答案：略
解析：

白化病；（1）mRNA，蛋白質的合成，性狀；（2）基因突變復制過程，基因分子結構 　　本題以苯丙酮悄癥的發病機理為依托，考查了基因對生物性狀的控制。苯丙酮悄癥是新生兒中發病率較高的一種隱性遺傳病。患兒在3～4個月時出現智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發色黃（由于苯丙氨酸轉變成酪氨酸的途徑受阻，酪氨酸來源減少，體內黑色素合成減少），尿中也會因為含過多的笨丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥的發病原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，追根溯源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因發生了改變。