Question

【題目】糖原貯積癥為遺傳因素（基因）所引起的糖原代謝障礙，導致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現．經檢測發現Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖﹣6﹣磷酸大量積累，糖原的分解過程如圖所示：

糖原葡萄糖﹣1﹣磷酸葡萄糖﹣6﹣磷酸葡萄糖

（1）Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏 造成的，題中體現的基因與性狀的關系為： ．

（2）經檢測發現Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產物）的含量明顯高于正常人，試解釋其原因： ．

（3）如圖為某家族有關Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據遺傳系譜圖回答以下問題（相關基因用A、a表示）：

①該病的遺傳方式為 ．6號的基因型為 ．

②若8號不患色盲，9號為色盲基因攜帶者，則8號和9號婚配后生育一個表現型正常的男孩的概率為 ．

③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發病率為，則10號和一個表現型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為 ，若要確認后代是否患病可以對后代進行 ．

Answer 1

【答案】（1）酶3 基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀

（2）患病個體無法將糖原轉化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體

（3）①常染色體隱性遺傳 Aa ② ③ 基因診斷

【解析】

試題分析：（1）分析題意可知，“Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖﹣6﹣磷酸大量積累”，葡萄糖﹣6﹣磷酸大量積累是由于缺乏酶3造成的，體現的基因與性狀的關系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀．

（2）由于缺乏酶3，導致葡萄糖﹣6﹣磷酸不能生成葡萄糖，此時需要利用脂肪分解供能，脂肪通過氧化分解產生酮體，因此Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產物）的含量明顯高于正常人．

（3）如圖為某家族有關Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據遺傳系譜圖回答以下問題（相關基因用A、a表示）：

①由分析可知，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．9號個體的基因型為aa，則6號的基因型為Aa．

②由于5號為aa，則雙親均為Aa，所生4號的基因型為AA、Aa，而3號不攜帶致病基因，因此8號的基因型為AAXBY、AaXBY；9號的基因型為aaXBXb，則8號和9號婚配后生育一個表現型正常的男孩的概率=（1﹣）×=．

③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發病率為，即aa的基因型頻率為，因此a的基因頻率為，A的基因頻率為，則人群中AA的頻率為（）2，Aa的頻率為2×，則10號（AA、Aa）和一個表現型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率==，若要確認后代是否患病可以對后代進行基因診斷．

故答案為：（1）酶3 基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀

（2）患病個體無法將糖原轉化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產生酮體

（3）①常染色體隱性遺傳 Aa ② ③ 基因診斷