Question

【題目】人類第7號和第9號染色體之間可以發生相互易位（如圖甲所示，正常及易位后的7號、9號染色體分別用A，A+ ， B，B﹣表示），但易位后細胞內基因結構和種類并未發生變化，第9號染色體上的R片段異常會造成流產、癡呆等疾病．若個體的體細胞中有三份R片段，表現為癡呆病；若只有一份R片段，則導致早期胚胎流產．乙圖表示因發生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病的系譜圖，已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣4均為甲圖所示染色體易位的攜帶者，Ⅱ﹣3染色體正常．請據圖回答．
（1）個體Ⅰ﹣2的7或9號染色體上基因的發生了改變．
（2）乙圖中，個體Ⅱ﹣4產生的配子中，7和9號染色體的組合類型有種，個體Ⅲ﹣6的7號染色體和9號染色體的組合為（用字母A、A+、B、B﹣表示）．
（3）若Ⅲ﹣8為存活個體，則其染色體異常的概率是 ．
（4）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行 ， 妊娠期間進行 ．

Answer 1

【答案】
（1）排列順序（位置）
（2）4； AA+BB
（3）
（4）遺傳咨詢；染色體檢查（羊水檢查或產前診斷）
【解析】解：（1）Ⅰ﹣2的7或9號染色體發生易位，這會導致基因的排列次序和數量改變，從而導致生物性狀的該病．（2）根據以上分析可知：Ⅱ﹣4的染色體組合為A+ABB﹣，所以Ⅱ﹣2能夠產生4種配子，分別為AB、A+B、AB﹣、A+B﹣．Ⅲ﹣6為癡呆病患者，根據以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是AA+BB．（3）Ⅱ﹣3是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ﹣4是攜帶者，其染色體組合為A+ABB﹣，所以Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4后代的染色體組合類型及比例為A+ABB﹣（攜帶者）：AABB﹣（單體導致流產胎兒不能成活）：A+ABB（三體導致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB﹣的個體早期流產導致胎兒不能成活，所以Ⅲ﹣8為染色體異常的概率是 ．（4）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行染色體檢查（羊水檢查或產前診斷）．

所以答案是：（1）排列順序（位置） （2）4 AA+BB（3） （4）遺傳咨詢 染色體檢查（羊水檢查或產前診斷）

【考點精析】解答此題的關鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關知識，掌握由遺傳物質發生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及對人類遺傳病的監測和預防的理解，了解產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展．