Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化，模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：

（1）分析苯丙酮尿癥病因，請用一句話描述基因與性狀之間的關系_________________。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為__________________。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。

①據圖可知，苯丙酮尿癥是____染色體_____性遺傳病；進行性肌營養不良病是_____染色體_____性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是__________________；II1和II3基因型相同的概率為_____________。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是_____________________（填男孩或女孩）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為_____。

Answer 1

【答案】 基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物性狀 CAG 常 隱 伴X 隱 BbXDXd或BbXDXD 100% 女孩 1/6

【解析】試題分析：由題意苯丙酮尿癥患病的原因（苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化、模板鏈某片段由GTC突變為GTG），圍繞“基因指導蛋白質的合成、基因與性狀的關系”的知識分析解答(1) (2)題。解答(3)題，需從圖示中提取信息，單獨觀察每一種遺傳病，找出系譜圖中“表現型相同的雙親所生的子女中出現了不同于雙親的表現型”的家庭，以此為切入點并結合題意，準確定位兩種遺傳病的遺傳方式，進而圍繞遺傳定律的知識，根據親子代的表現型確定有關個體的基因型，進行相關問題的解答。

(1)苯丙酮尿癥患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化，據此可推知：基因可通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物性狀。

(2)由題意“模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸”可知，基因突變前的相應堿基序列為GTC，編碼的氨基酸是谷氨酞胺，而編碼谷氨酰胺的密碼子是由模板鏈上的堿基GTC轉錄而來，因此編碼谷氨酰胺的密碼子是CAG。

(3) ①系譜圖顯示，Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2卻患苯丙酮尿癥，據此可推知：苯丙酮尿癥為常染色體隱性性遺傳病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患進行性肌營養不良病，其兒子Ⅲ5卻患進行性肌營養不良病，再結合題意“Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病”可判斷，進行性肌營養不良病是伴X染色體隱性遺傳病。

②結合對①的分析可推知，Ⅱ1、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次為BbXDXd、BbXDXd、bbXDY，進而推知Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。可見，Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100% 。

③Ⅱ1和Ⅱ2的基因型依次為BbXDXd、BbXdY，據此推知Ⅲ1的基因型為BBXdXd或BbXdXd。Ⅲ1與一正常男人婚配，所生男孩100%患進行性肌營養不良病，因此他們所生的孩子最好是女孩。只研究苯丙酮尿癥，則Ⅲ1的基因型為1/3BB或2/3Bb，在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為2/3×1/4＝1/6。