Question

【題目】人類眼白化病和苯丙酮尿癥是代謝異常引起的遺傳性疾病。眼白化病是白化病的一種，患者僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下、畏光等癥狀，而苯丙酮尿癥患者體內的苯丙酮酸大量從尿液中排出，圖1所示為代謝途徑。請回答：

（1）從代謝途徑分析，眼白化病和苯丙酮尿癥均是基因通過___________來控制性狀；經研究發現，不同眼白化病患者體內的基因2結構不同，此屬于____________(填具體變異類型），這種現象也說明該變異具有_____________等特點。

（2）圖2為某一遺傳病系譜圖，該家系中患有眼白化病(相關基因用A、a表示）和苯丙酮尿癥（相關基因用B、b表示）兩種單基因遺傳病。

①作為一個完整的遺傳系譜圖，圖2缺少的內容是___________；根據遺傳病系譜圖判斷，眼白化病的遺傳方式不可能是____________________。

②為了準確判斷系譜圖中眼白化病的遺傳方式，研究人員對該家系中16號成員與兩種遺傳病相關的基因進行酶切電泳檢測（每種條帶代表一種基因），檢測結果如表所示。

則眼白化病的遺傳方式是______________。若與7號基因型相同的個體與1號個體婚配，則子代患病的概率是___________。

③8號個體還在孕早期，經基因檢測推知為正常男孩，則該男孩攜帶致病基因的概率是__________。

Answer 1

【答案】 控制酶的合成進而控制代謝 基因突變 隨機性 世代數 伴X染色體顯性遺傳 伴X隱性遺傳 1/4 2/3

【解析】本題考查基因對性狀的控制、基因突變、人類遺傳病，考查對基因控制性狀的途徑、基因突變特點的理解和遺傳病類型判斷、患病概率計算。解答此題，可根據系譜中苯丙酮尿癥的遺傳特點判斷其遺傳方式，根據基因酶切電泳檢測結果和系譜判斷致病基因，進而判斷眼白化病遺傳方式。

（1）據圖可知，苯丙酮尿癥是基因1突變導致缺乏苯丙氨酸羧化酶所致，眼白化病是基因2突變導致缺乏酪氨酸酶所致，二者均說明基因通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物的性狀；不同眼白化病患者體內的基因2結構不同，說明基因突變具有隨機性或不定向性等特點。

（2）①一個完整的遺傳系譜圖應包括世代數、婚配關系、親子關系、個體序號及表現型，圖2缺少世代數；根據3號男性患有眼白化病，其女兒不患有該病，可判斷該病不可能是伴X顯性遺傳。

②根據5號、6號正常，其女兒7號患有苯丙酮尿癥，可判斷苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，5號、6號均為苯丙酮尿癥基因的攜帶者，2號、3號均含有純合的苯丙酮尿癥基因。根據基因酶切電泳的檢測結果，6號含有眼白化病致病基因，但不表現眼白化病，說明眼白化病致病基因為隱性，2號、3號均含有眼白化病基因，則條帶2、4代表致病基因，1號個體不含有致病基因，但其兒子5號患有眼白患病，可判斷眼白化病屬于伴X隱性遺傳病。7號個體的基因型為bbXAXa，1號個體基因型為BBXAY，與7號基因型相同的個體與1號個體婚配，子代會患眼白化病，患病概率為1/4。

③根據上述判斷，5號、6號基因型分別為BbXaY、BbXAXa，8號個體經基因檢測推知為正常男孩，其基因型為1/3BBXAY、2/3BbXAY，該男孩攜帶致病基因的概率為2/3。