Question

【題目】克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病．現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請回答：

（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．

（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發生了染色體不分離．

（3）假設上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？ ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義．人類基因組計劃至少應測 條染色體的堿基序列．

Answer 1

【答案】（1）系譜圖：

（2）母親 減數第二次

（3）①否 ②

（4）24

【解析】試題分析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型XBY，母親基因型為XBXb，而患病兒子的基因型應為XbXbY．兒子的Y染色體來自父親，則兩個Xb來自母方，應該是母親在減數第二次分裂時兩個含Xb的染色體進入卵細胞所致

解：（1）色盲是伴X染色體隱性遺傳病，表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型XBY，母親基因型為XBXb，而患病兒子的基因型應為XbXbY．

（2）兒子的Y染色體來自父親，則兩個Xb來自母方，應該是母親在減數第二次分裂時異常所致．

（3）若上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，則不可能傳給后代，仍按正常的情況進行計算，可知孩子中患色盲的可能性是．

（4）人類基因組計劃測定的是22+XY共24條染色體的堿基序列．

故答案為：（1）系譜圖：

（2）母親 減數第二次

（3）①否 ②

（4）24