Question

【題目】某男性遺傳病患者與正常女性結(jié)婚，生育了3個孩子，分別是1個正常女兒、1個患病女兒和1個患病兒子，該遺傳病有一對等位基因控制。據(jù)此回答下列問題。

（1）若正常女性攜帶致病基因，則可判斷該病為_____________（填“顯性”或“隱性”）遺傳病，已知兒子的致病基因僅來自母親，則該致病基因位于_____________染色體上，再生育一個患病孩子的概率是_____________。

（2）若正常女性不攜帶致病基因，則該病的遺傳方式為_____________（填“常染色體顯性”、“伴X顯性”、“伴Y”或“XY同源區(qū)段的顯性”）遺傳。判斷的理由是__________________________________。患病女兒和患病兒子基因型（有關(guān)此遺傳病的基因）相同的概率是_____________。若正常女兒和另一家族正常男性婚配，為避免生育該遺傳病的孩子，合理的建議是______________________________________。

（3）經(jīng)過基因和染色體檢測，發(fā)現(xiàn)該正常女性不攜帶致病基因，但是其部分染色體如下圖所示，該_______（填“能”或“不能”）在光學顯微鏡下觀察到，該變異稱為____________。

Answer 1

【答案】隱性 X 1/2 常染色體顯性 正常女性不攜帶致病基因，生出正常和患病的孩子，因此該病為顯性病。因為有女兒患病，所以不可能位于Y染色體異源區(qū)。因為女性的正常，一兒子患病，所以不可能是伴X染色體顯性。因為后代女兒、兒子均有患病的，所以不可能是XY同源區(qū)，因此只可能是常染色體顯性 100% 后代不可能患該病，所以不需要進行針對此遺傳病的檢查 能 易位

【解析】

單基因遺傳病的類型：

（1）若正常女性攜帶致病基因，則可判斷該病為隱性遺傳病。兒子的致病基因僅來自母親，則說明該致病基因不可能位于常染色體上，則該致病基因位于X染色體上。因此，該病是伴X隱性遺傳病，假設控制該病的基因為A/a，則男性遺傳病患者的基因型為XaY，正常女性的基因型為XAXa，他們再生育一個患病孩子的概率1/2。

（2）若正常女性不攜帶致病基因，生出正常和患病的孩子，因此該病為顯性病。因為有女兒患病，所以致病基因不可能位于Y染色體異源區(qū)。因為一女兒正常，一女兒、一兒子患病，所以不可能是伴X染色體顯性。又因為后代女兒、兒子均有患病的，所以不可能是XY同源區(qū)。因此，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。患病女兒和患病兒子均是致病基因來自父親，正常基因來自母親，二者的基因型100%相同。由于該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，正常女兒和正常男性均無致病基因，二者婚配，后代不可能患該病，所以不需要進行針對此遺傳病的檢查。

（3）由題圖可知，一條染色體的片段移接到另一條非同源染色體上，屬于易位，可在光學顯微鏡下觀察到。