Question

【題目】我國發現的世界首例雙基因突變患者是位女性，該女性同時患有抗維生素D佝僂病和馬凡氏綜合征，這兩種病分別由X染色體和常染色體上的顯性基因控制。該家庭的遺傳系譜圖如圖所示，如果不考慮染色體變異，且Ⅱ-4的兩條X染色體均含抗維生素D佝僂病基因。下列有關說法正確的是

A. Ⅰ-2在減數分裂形成配子的過程中發生了基因突變

B. 兩個致病基因遵循分離定律但不遵循自由組合定律

C. 該家庭再生育一個患兩種病女兒的概率是1/4

D. Ⅱ-3與正常女性結婚，建議生育女孩

Answer 1

【答案】A

【解析】已知抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，4號有病且兩條X染色體均含抗維生素D佝僂病基因，則致病基因一個來自于母親，一個來自于父親，又因為母親有病，父親正常，說明父親2號在減數分裂形成配子的過程中發生了基因突變，A正確；根據題干信息可知，兩對等位基因位于兩對同源染色體上，因此遵循基因的自由組合定律，B錯誤；1、2號都不含馬凡氏綜合征致病基因，且基因突變具有低頻性和不定向性，因此無法預測該家庭再生育一個患兩種病女兒的概率，C錯誤；3號患有抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，與一正常女性結婚，生的男孩一般不會患病，女兒都有抗維生素D佝僂病，因此建議生男孩，D錯誤。