Question

【題目】請回答下列與人類遺傳病有關問題。

（1）單基因遺傳病是指受_________控制的疾病。

（2）調查發現，某地區半乳糖血癥（單基因遺傳病）發病率1/6400，下圖為該地區某家系遺傳圖譜。

①據圖判斷，半乳糖血癥遺傳方式為___________，為保證發病率數據的準確，研究人員在調查時應該做到______________。

②圖中，能夠確定基因型的有_________人，Ⅲ-9與該地區某正常男子結婚，生出同時患有兩種的女孩的概率為______________。

（3）研究發現，染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，其原因最可能是_________。能否利用基因診斷來確定某胎兒是否患有21三體綜合征，請回答并說明理由。______________________________________________

Answer 1

【答案】一對等位基因 常染色體隱性遺傳 人群中隨機調查，且調查的人群足夠大 4 0 大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就已經死亡了 不能，21三體綜合征沒有致病基因，這是由染色體數量變異導致的

【解析】

分析題圖：圖中II-3和II-4均正常，他們的女兒III-8患半乳糖血癥，故半乳糖血癥遺傳方式為常染色體隱性遺傳；調查某遺傳病的發病率時，應該在人群中隨機調查，且調查的人群要足夠大，以保證發病率數據的準確。

（1）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。

（2）①圖中II-3和II-4均正常，他們的女兒III-8患半乳糖血癥，故半乳糖血癥遺傳方式為常染色體隱性遺傳；調查某遺傳病的發病率時，應該在人群中隨機調查，且調查的人群要足夠大，以保證發病率數據的準確。

②若只考慮半乳糖血癥，患者III-8和III-9一定是隱性純合子；根據III-8和III-9患病，可推知她們的父母II-3和II-4、II-5和II-6一定都是攜帶者（雜合子）；因此，能夠確定基因型的有III-8和III-9、II-3和II-4、II-5和II-6共6人。若只考慮血友病，II-5和II-6均正常，他們的兒子III-10患病，說明該病屬于隱性遺傳病；由題意可知，血友病基因位于X染色體上，故血友病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳；則圖中I-2和III-10為男性患者，其基因型可以確定；II-3、II-6和III-7為正常男性，其基因型也可以確定；患者l-10的母親II-5一定是攜帶者；因此，能夠確定基因型的有I-2、III-10、II-3、II-6、III-7、II-5共6人。兩病綜合分析可知，圖中能夠確定基因型的有II-3和II-4、II-5和II-6共4人。只考慮血友病，由前面分析可知，II-5一定是攜帶者（XBXb），II-6的基因型為XBY，則III-9可能的基因型是1/2 XBXB或1/2 XBXb，其與正常男性XBY結婚不可能生出患血友病的女兒，故Ⅲ-9與該地區某正常男子結婚，生出同時患有兩種的女孩的概率為0。

（3）因大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就已經死亡了，故染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期。21三體綜合征沒有致病基因，這是由染色體數量變異導致的，故不能利用基因診斷來確定某胎兒是否患有21三體綜合征。