Question

(2007年江蘇高考題)單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。

(1)從圖中可見，該基因突變是由于　　　　　　　　 　　引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點丟失。正常基因該區域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，經限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示　　　　　　 　　條，突變基因顯示　　　　　　 　　條。

(2)DNA或RNA分子探針要用　　　　　　 　　等標記。利用核酸分子雜交原理，根據圖中突變基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，寫出作為探針的核糖核苷酸序列　　　　　　　　　 　　。

(3)根據凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱl～Ⅱ4中基因型BB的個體是　　　　　　 　　，Bb的個體是　　　　 　　　，bb的個體是　　　　　　　 　　。

 

Answer 1

(1)堿基對改變(或A變成T)　2　1　(2)放射性同位素(或熒光分子等)　…UGCACAA…　(3)Ⅱ₁和Ⅱ₄　Ⅱ₃　Ⅱ₂