Question

【題目】基因定位是遺傳學研究的一項重要工作，基因定位的方法很多，請分析回答以下問題。

(1)系譜分析法能夠判斷基因位于性染色體或常染色體。如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，則該致病基因位于______________染色體上，判斷的依據是______________。

(2)非整倍體測交法可以用來測定基因是否位于某條常染色體。已知植物的單體和三體產生的配子均為可育配子且后代均存活。如測定一對基因是否位于4號染色體上：

方法一： 用隱性突變型植株和野生型單體(4 號染色體少一條) 雜交，若子代中野生型和突變型植株之比是___________而不是1：0，則說明該突變基因及其等位基因位于4 號染色體上。

方法二： 用隱性突變型植株和野生型三體(4 號染色體多一條) 雜交，讓子一代中的三體個體再和隱性親本測交。請預測測交結果并得出相應結論： _______________________。

(3) 體細胞雜交法可將基因準確定位在某條染色體上。已知人的體細胞和小鼠的體細胞(2N=40) 雜交(融合)后，雜種細胞在有絲分裂過程中，人的染色體逐漸地丟失，最后僅保留少數幾條。由于人染色體的丟失是隨機的，因此不同的雜種細胞會保留不同的人染色體。如測定不同的雜種細胞中人胸苷激酶的活性，結果見下表。由表分析： 人胸苷激酶基因位于______________號染色體上。

Answer 1

【答案】 常 女性患者的父親正常（雙親正常，女兒患病） 1∶1 若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1，則說明該對基因位于4號染色體上。

若子代中野生型和突變型植株之比是1∶1，則說明該對基因不位于4號染色體上（或若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1而不是1:1，則說明該突變基因及其等位基因位于4號染色體上） 17

【解析】試題分析：從系譜圖中抽提出隱含的信息（雙親均正常，其女兒患病），據此對（1）題做出判斷。解答（2）題，需明確隱性突變型植株為隱性純合子，野生型植株為顯性純合子；在此基礎上，可自設基因符號，按照突變基因及其等位基因位于4 號染色體上和不位于4 號染色體上這兩種情況分別進行討論，圍繞基因的分離定律等相關知識并結合題意，準確定位親本的基因型，進而推斷子代的基因型和表現型及其比例，最后逆向作答。人胸苷激酶有活性的雜種細胞中必然含有控制人胸苷激酶合成的基因所在的染色體，據此分析表中信息即可完成對（3）題的解答。

(1)系譜圖顯示，雙親均正常，其女兒患病，據此可推知：該致病基因位于常染色體上。

(2) 假設相關基因用E、e表示。

方法一：若突變基因及其等位基因位于4 號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型單體的基因型為EO(“O”表示缺少的4 號染色體)，二者雜交，子代表現型及其比例為野生型（Ee）∶突變型（e）＝1∶1。

方法二：若突變基因及其等位基因位于4 號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型三體的基因型為EEE；二者雜交，子一代三體的基因型是EEe，產生的配子及其比例為EE∶Ee∶E∶e＝1∶2∶2∶1；將子一代的該三體（EEe）植株與隱性親本（ee)測交，則子代基因型及其比例為EEe∶Eee∶Ee∶ee＝1∶2∶2∶1，表現型及分離比為野生型∶突變型＝5∶1。若突變基因及其等位基因不是位于4 號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型三體的基因型為EE；二者雜交，子一代三體的基因型是Ee，產生的配子及其比例為E∶e＝1∶1；將子一代的該三體（Ee）植株與隱性親本（ee)測交，則子代基因型及其比例為Ee∶ee＝1∶1，表現型及分離比為野生型∶突變型＝1∶1。綜上分析，在方法二中，若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1，則說明該對基因位于4號染色體上；若子代中野生型和突變型植株之比是1∶1，則說明該對基因不位于4號染色體上。

(3)表中信息顯示：只有雜種細胞2和5中的人胸苷激酶有活性，而2和5共有的是17號染色體，據此可推知：人胸苷激酶基因位于17號染色體上。