Question

【題目】下圖1曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險；表格是某一小組同學對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進行調查后的記錄（空格中“√”代表乳光牙患者，“〇” 代表牙齒正常）。

女患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟
√	〇	√	√	〇	√	√	〇	〇

請分析回答下列問題：

（1）某學習小組在嘗試調査人群中遺傳病的發病率時，最適宜選取圖1中的_____________病進行調查，調查樣本的選擇還需注意_____________。

（2）從圖1中可知，多基因遺傳病不同于其他兩種遺傳病的顯著特點是_____________。染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_____________。

（3）由表格統計可知，乳光牙遺傳病的遺傳方式是_____________。該女患者與一表現型正常的男性結婚，后代患病的概率為_____________。

（4）同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生了改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發生的堿基對變化是_____________，與正�；�因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量_____________（增大堿小壞變），該蛋白質的功能喪失。

Answer 1

【答案】 單基因遺傳 調查群體足夠大，隨機取樣 成年人發病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發病人數急劇上升 ） 染色體異常遺傳病的遺傳物質變化大，大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了 常染色體顯性遺傳 2/3 G—C突變成A—T　 減小

【解析】試題分析：分析圖1：各類遺傳病在青春期發病風險都很低；多基因遺傳病在成年人中發病風險最高；染色體異常遺傳病在出生前發病風險最高；單基因遺傳病在兒童時發病風險最高。

（1）調査人群中遺傳病的發病率時，最適宜選取圖1中的單基因遺傳病進行調查，調查樣本的選擇還需注意調查群體足夠大，隨機取樣。

（2）由圖1中信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發病個體數量明顯增多；染色體異常遺傳病的遺傳物質變化大，大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，所以染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期。

（3）根據表格分析，父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出乳光牙遺傳病為常染色體顯性遺傳病。該女患者基因型為2/3Aa與一表現型正常的男性aa結婚，后代患病的概率為1-2/3×1/2=2/3。

（4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對的變化是由C/G堿基對突變成T/A堿基。由于終止密碼提前了，導致合成的蛋白質的相對分子量減小了。