Question

【題目】下圖為某家系中甲病（相關基因A、a）和乙病（相關基因B、b） 的遺傳系譜圖，其中一種為伴性遺傳病，Ⅲ－2性染色體組成為XXY，家系中的其他成員染色體組成均正常，請據圖回答：

（1）甲病的遺傳方式為_________，判斷的依據是____________________________

（2）Ⅱ－5的基因型為____________________。Ⅲ－1基因型為______________。

（3）Ⅲ－2性染色體異常的來源________（填父方或母方）減數分裂異常，這種異常可能發生在________________（填時期）。若Ⅲ－2與Ⅲ－3再生一個染色體正常的孩子Ⅳ－3，Ⅳ－3同時患甲、乙兩種病的概率為_____。

（4）調查發現，人群中患甲病概率為1%，若Ⅳ－1與一正常男子婚配，正常子女中患甲病的概率為________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 Ⅱ－2和Ⅱ－3生成了Ⅲ－1（或Ⅱ－5和Ⅱ－6生成了Ⅲ－3） AaXBXb aaXBXB 或 aaXBXb 母方 減數第二次分裂后期 1/12 1/22

【解析】

題圖甲病：Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，其女兒患甲病（Ⅱ－2和Ⅱ－3正常，卻生出了患甲病的女兒Ⅲ－1），說明甲病是常染色體隱性遺傳病；乙病：Ⅱ-2、Ⅱ-3正常，其兒子有病，說明是隱性遺傳病，可能是伴X染色體隱性或常染色體隱性遺傳病，題意顯示兩種病中有一種為伴性遺傳病，故乙病為伴X隱性遺傳病。

（1）結合分析可知，因為Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，其女兒患甲病，故甲病的遺傳方式為常染色體隱性。　　　　　　
（2）Ⅱ－5表現正常，生出的女兒患甲病，而其父為乙病患者，故Ⅱ－5的基因型為AaXBXb。Ⅲ－1患甲病，雙親正常，卻有一個患乙病的兄弟，故Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，故Ⅲ－1基因型為aaXBXB或aaXBXb，且比例為1∶1。
（3）Ⅲ－2性染色體組成為XXY，且患乙病，即基因型為XbXbY。據題（2）中其雙親的基因型可推測，Ⅲ－2性染色體異常一定來自母方，該減數分裂異常可能發生在減數第二次分裂后期，分開的子染色體進入同一個配子所致。結合此前的分析可知，Ⅲ－2的基因型為（1/3AA/2/3Aa）XbXbY，Ⅲ－3的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，則Ⅲ－2與Ⅲ－3結婚生出染色體正常孩子的概率為1/2（因為Ⅲ－2產生正常配子和異常配子的比例為1∶1），則先分析甲病，生出孩子患甲病的概率為2/3×1/2=1/3，生出孩子患乙病的概率為1/2×1/2=1/4，因此，二者結婚再生一個染色體正常的孩子Ⅳ－3，這里已經有了染色體正常的前提，故Ⅳ－3同時患甲、乙兩種病的概率為1/3×1/4=1/12。
（4）調查發現，人群中患甲病概率為1%，即a的基因頻率為1/10，則A的基因頻率為9/10，則人群中攜帶者的概率為2×1/10×9/10=18/100，這 正常個體中攜帶者所占的比例為（1//100）÷（1-1/100）=2/11，Ⅳ－1不患甲病，但其母親是甲病患者，則其基因型為Aa，則,Ⅳ－1與一正常男子婚配，則正常子女中患甲病的概率為2/11×1/4=1/22。