Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟表現型均正常。

（1）根據家族病史，該病的遺傳方式是________；母親的基因型是________（用A，a表示）；若弟弟人群中表現型正常的女性結婚，其子女患病的概率是________（假設人群中致病基因頻率是1／10．結果用分數表示。）在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時________自由組合。

（2）檢測發現，正常人體中一條多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是________，由此導致正常mRNA第________位密碼子變為終止密碼子。

（3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與________進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，需要________種探針。若該致病基因轉錄的mRNA分子為“－ACUUAG－”，則基因探針序列為________；為制備大量探針，可用________技術。

Answer 1

答案：
解析：

（1）常染色體隱性遺傳　Aa　1／33　常染色體和性染色體 　　（2）基因突變　46 　　（3）目的基因（待測基因）　2　ACTTAG（TGAATC）　PCR