Question

【題目】甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發病史,Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ-2 ),家系中的其他成員性染色體組成均正常。

（1）根據圖1,__________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ-2兩條X染色體的來源;Ⅲ-4與正常女子結婚,推斷其女兒患血友病的概率是__________。

（2）兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ-2的病因,對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增,其產物電泳結果如圖2所示,結合圖1,推斷Ⅲ-3的基因型是______。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ-2非血友病XXY的形成原因。______

（3）現Ⅲ-3再次懷孕,產前診斷顯示胎兒(Ⅳ-3)細胞的染色體為46, XY;F8基因的PCR檢測結果如圖2所示,由此建議Ⅲ-3__________。

Answer 1

【答案】 不能 0 XHXh 終止妊娠

【解析】試題分析：本題主要考查伴性遺傳、減數分裂、染色體變異。要求學生熟知遺傳系譜圖的計算，以及染色體變異對減數分裂的影響。

（1）甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病，則Ⅲ-2的基因型為XhY，由于Ⅱ-5的基因型為XHXh，Ⅱ-6的基因型為XHY，推出Ⅲ-3的基因型為XHXH或XHXh，又由于Ⅳ-2為XXY的非血友病兒子，因此其基因型為XHXHY或XHXhY，所以不能確定Ⅳ-2兩條X染色體的來源。Ⅲ-4的基因型為XHY，與正常女子結婚, 所以后代女性中沒有患病個體，患血友病的概率是0

（2）已知 IV-2為XXY 的非血友病兒子，由圖可知第一條帶是顯性，第二條帶是隱性，所以Ⅲ-3基因型為XHXh。在Ⅲ-3形成卵細胞過程中的減數第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極，形成XHXH的卵細胞．XHXH的卵細胞與正常精子Y結合形成XHXHY的受精卵。圖解如下：

（3）Ⅳ-3的染色體正常，且為男性，據圖2可推出，Ⅳ-3的基因型為XhY，為甲型血友病患者，因此建議Ⅲ-3終止妊娠。