Question

【題目】乳糖是人類和哺乳動物乳汁中重要的糖類，乳糖進入體內后在小腸乳糖酶的作用下分解，繼而進入血液循環供人體使用。而在人群中，有部分人會出現乳糖不耐受癥，由于先天或者后天的因素使得小腸上皮的乳糖酶活性暫時性或永久性下降甚至缺失，進而在飲用牛奶等含乳飲料后會引起以腹痛、腹脹、腹瀉的癥狀。左圖為某先天性乳糖不耐癥家族甲系譜圖，8號尚未出生。右圖為乳糖不耐受者的癥狀出現原因。

【1】甲家族中8號的旁系血親有_____________。

【2】根據甲家族遺傳系譜圖可推斷，該病的遺傳方式可能是_____________。

【3】若出生后的8號患病且為女性，即可確定該病的遺傳方式為_____________。

【4】若上一題條件成立，則6號與7號再生一個患有先天性乳糖不耐癥的孩子的概率為__________。

【5】據右圖分析乳糖不耐癥患者出現腹痛、腹脹、腹瀉的癥狀的原因________________。

【6】已知服用乳糖酶可以緩解乳糖不耐癥，下列對于5號患者的建議合理的是（ ）

A.日常生活中以零乳糖牛奶代替常規牛奶飲用

B.長期服用乳糖酶，則可以根治5號的乳糖不耐癥

C.通過基因治療的方式可能根治5號的乳糖不耐癥

D.5號若與表現型正常個體婚配，則不需要擔心子女出現先天性乳糖不耐癥

Answer 1

【答案】

【1】5號

【2】常染色體隱性或X染色體隱性

【3】常染色體隱性

【4】1/4

【5】小腸上皮的乳糖酶活性暫時性或永久性下降甚至缺失，導致飲用牛奶等含乳糖飲料后乳糖在體內無法被乳糖酶分解后吸收，一方面增加了小腸內的滲透壓，水分向腸道內滲透，產生腹瀉癥狀，另一方面乳糖在細菌作用下分解產生其他代謝物，進而引起以腹痛、腹脹的癥狀

【6】AC

【解析】

據圖分析，左圖中1號、2號正常，而兒子5有病，說明先天性乳糖不耐癥隱性遺傳病，但是不能確定在什么染色體上，可能在X染色體上或常染色體上。

【1】旁系血親是相對直系血親而言的，它指與自己具有間接血緣關系的親屬，即除直系血親以外的、與自己同出一源的血親，遺傳系譜圖中只有5號是8號的旁系血親。

【2】根據以上分析可知，該病的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。

【3】若出生后的8號患病且為女性，說明其有一個致病基因來自于6號，即6號攜帶了致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病。

【4】若該病為常染色體隱性遺傳病，且8號是患者，則6號和7號都是致病基因的攜帶者，他們再生一個患者的概率為1/4。

【5】根據題干信息和右圖分析，小腸上皮的乳糖酶活性暫時性或永久性下降甚至缺失，導致飲用牛奶等含乳糖飲料后乳糖在體內無法被乳糖酶分解后吸收，一方面增加了小腸內的滲透壓，水分向腸道內滲透，產生腹瀉癥狀，另一方面乳糖在細菌作用下分解產生其他代謝物，進而引起以腹痛、腹脹的癥狀。

【6】A、患者在飲用牛奶等含乳飲料后會引起以腹痛、腹脹、腹瀉的癥狀，因此日常生活中以零乳糖牛奶代替常規牛奶飲用，A正確；

B、長期服用乳糖酶，可以緩解乳糖不耐癥狀，但是不能根治5號的乳糖不耐癥，B錯誤；

C、根據以上分析已知，該病為隱性遺傳病，即是受基因控制的，因此通過基因治療的方式可能根治5號的乳糖不耐癥，C正確；

D、5號是患者，正常女性可能攜帶致病基因，因此他們可能生出有病的孩子，D錯誤。

故選AC。

解答本題的關鍵是識記幾種常見人類遺傳病的遺傳方式及特點，能根據系譜圖中的信息推斷這種遺傳病可能的遺傳方式，并能夠利用題干中相關信息確定該病最終的遺傳方式以及相關個體的基因型，進而進行相關的概率計算。