Question

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查后，記錄如上表：??
①．根據上表繪制遺傳系譜圖。
②．該病的遺傳方式是________，該女性患者的基因型是________，若她與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是________。
③．同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發生突變的情況是________，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量________，進而使該蛋白質的功能喪失。
(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調查中發現隨母親生育年齡增加，生出21三體綜合征患兒的幾率增大。經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速的診斷。
①．若用“+”表示有該遺傳標記，“-”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，那么這名患者21三體形成的原因是__________________________________。
②．根據上述材料分析，為有效預防該遺傳病的發生，可采取的主要措施是_______。
(3)調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學知識從正反兩個方面對此作出評價：_________________________。

Answer 1

(1)①．


②．常染色體顯性遺傳    AA或Aa    1/6
③．G-C突變成A-T    減小
(2)①．父親的21號染色體在減數第二次分裂中沒有分別移向兩極
②．適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析
(3)人體患病也是人體所表現出來的性狀，而性狀是由基因控制的，所以說疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環境因素造成的，如由大腸桿菌引起的腹瀉就不是基因病