Question

【題目】人類遺傳病

如圖1表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。

（1）據圖1分析，以下說法正確的是______。

A．人類遺傳病產生的根本原因是基因突變和染色體畸變

B．染色體異常的胎兒自發流產是自然選擇的結果

C．青春期新陳代謝旺盛降低了單基因遺傳病的發病率

D．多基因遺傳容易受環境影響而導致病中老年群體發病率增加

各種球蛋白在人體免疫中有重要作用。人類血 γ 球蛋 白 缺 乏癥 是 單 基因 （T、t） 遺 傳 病；人 類ABO血型系統中有3個復等位基因IA、IB、i，它們位于另一對染色體上。圖2示兩個大家庭成員的性狀表現（Ⅱ3和Ⅱ5均為AB血型，Ⅱ4和Ⅱ6均為 O血型）

（2）人類血γ球蛋白缺乏癥的遺傳方式為______。Ⅱ-2 基因型為Tt 的概率為______。

（3）Ⅰ-5個體的血型可能有______種。

（4）已知：Ⅲ-1與Ⅲ-2戀愛結婚，頭胎生育一個表現型正常的兒子，二胎卻生育了一個患血友病（H、h）的女兒，患病女兒的基因型是______（不考慮血型）。并推測：患病女兒體內的血友病基因可能來源有______。

A．Ⅲ-1和Ⅲ-2同時發生了基因突變

B．Ⅲ-1和Ⅲ-2都是致病基因的攜帶者

C．Ⅲ-1發生了基因突變，Ⅲ-2是致病基因的攜帶者

D．Ⅲ-2發生了基因突變，Ⅲ-1是致病基因的攜帶者

（5）基因治療遺傳病正逐漸被人們所接受。上世紀90年代美國首次運用基因治療挽救了一個遺傳性免疫缺陷癥女孩（患者體內脫氨基腺苷酶缺失）的生命，其基因治療成功的標志是______。

Answer 1

【答案】ABD 常染色體隱性遺傳 2/3、 3 TTXhXh或TtXhXh AD 能合成脫氨基腺苷酶，免疫功能恢復

【解析】

據遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2表現正常，但是有一個患病女兒Ⅱ-1，據此可判斷人類血γ球蛋白缺乏癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。復等位基因的遺傳遵循基因的分離定律。

（1）人類遺傳病是由于遺傳物質改變引起的疾病，根本原因是基因突變和染色體畸變，染色體異常的胎兒自發流產是自然選擇的結果，多基因遺傳容易受環境影響而導致病中老年群體發病率增加，故選：ABD。

（2）Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Tt，Ⅱ-2表現正常，基因型為Tt的概率是。

（3）Ⅱ-5為AB型血，所以其基因型是IAIB，所以Ⅰ-5的基因型可能是IAIA、IBIB、IAIB、IAi、IBi，表現型有3種。

（4）Ⅲ-1與Ⅲ-2戀愛結婚，頭胎生育一個表現型正常的兒子，二胎卻生育了一個患血友病（H、h）的女兒，患病女兒的基因型是TTXhXh或TtXhXh，患病女兒體內的血友病基因可能來源有Ⅲ-1和Ⅲ-2同時發生了基因突變或者Ⅲ-2發生了基因突變，Ⅲ-1是致病基因的攜帶者，故選：AD。

（5）基因治療成功的標志是目的基因在患者體內能指導合成脫氨基腺苷酶，使免疫功能恢復。