Question

【題目】家族性腺瘤性息肉是一種單基因遺傳性疾病，主要表現為大腸上生長出無數的息肉（腺瘤），這些腺瘤如不治療，最終100％會發生癌變，成為結腸直腸癌。患病個體的APC基因中發生了一個單堿基突變，從而使其翻譯產物中第147位的精氨酸替換為谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密碼子分別為CGC、CGU、 CGA 、CAA 、 CAG。請分析回答腺瘤問題：

（1）患病個體APC基因中發生突變的堿基對是_______________．

（2）下圖為某單基因遺傳病的系譜圖。請據圖回答：

①該遺傳病的遺傳方式為______________________________________。

②III9與II4基因型相同的概率為____________________，若III8和III9婚配，后代患病的概率為_________。

③III8色覺正常，他與一個正常女性婚配，生了一個兒子，既患該單基因遺傳病有紅綠色盲。現又符合生二胎的條件，則他們再生一個正常孩子的概率是______________________。

④調查表明某地區大約每3600個人中有一個該單基因遺傳病患者。若III9與當地一個表現型正常的男性婚配，所生女孩發病的概率為_____________________。

Answer 1

【答案】（1）G//C（1分） （2）①常染色體隱性遺傳（1分） ②2/3 1/9 ③9/16 ④1/183

【解析】（1）由于發生了單堿基突變，比較精氨酸和谷氨酸的密碼子可以推知，精氨酸的密碼子為CGA或CGG，突變后的密碼子為CAA或CAG，總之，密碼子由G替換成了A，則對應基因片段中，發生突變的堿基對為G//C。（2）①分析系譜圖，3號和4號正常，而他們的兒子8號患病，則該病一定為隱性遺傳病。又由于1號母親患病而她的兒子5號正常，說明該病不可能是伴X染色體遺傳，故推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。②假設致病基因為a，則I-1號的基因型是aa，II-4號的基因型是Aa，II-5號和II-6號的基因型都是Aa，III-9號的基因型是AA或Aa，比值為1：2，即與II-4號基因型相同的概率是2/3，III-8號個體的基因型是AA或Aa，比值為1：2，III-8號與III-9號后代患病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9。③色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，設致病基因為b，由題意可知，III-8號的基因型為XBY，與正常女性生下一個既患該單基因遺傳病又紅綠色盲的孩子，所以III-8號的基因型是AaXBY，女性的基因型是AaXBXb，再生一個正常孩子的概率是：3/4×3/4=9/16。④根據題干可知，在人群中aa的基因型頻率為1/3600，求得a=1/60，A=59/60，正常中是雜合子的概率為：Aa/（AA+Aa）=2/61，Ⅲ9的基因型為1/3AA或2/3Aa，因此Ⅲ9 與當地一個表現型正常的男性婚配，所生女孩發病的概率為：2/61×2/3×1/4＝1/183。