Question

視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤．視網膜母細胞瘤基因（Rb）是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號染色體上．醫生Kundson在觀察研究中發現，某些家庭中兒童惡性的“視網膜母細胞瘤”發病率比正常人群高1000倍．下表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．請回答相關問題：

患者	患者的 T淋巴細胞	患者眼部的 癌細胞	患者父親的 T淋巴細胞	患者母親的 T淋巴細胞	患者家族其它成員發病情況
甲					有患者
乙					無患者

（1）人類13號染色體上的基因A通過

 

過程控制合成了視網膜母細胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細胞凋亡過程，從而抑制了細胞癌變．
（2）甲、乙患者的正常細胞在個體發育的過程中都發生了

 

，因而癌細胞的13號染色體上均無正常的視網膜母細胞瘤基因．請根據表中信息分析甲患者家族中視網膜母細胞瘤發病率明顯高于正常人群的主要原因是：

 

．
（3）甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫生進行遺傳咨詢，醫生認為子代的腫瘤再發風險率很高，基因A可能變異而失活的兩個時期是

 

和

 

．為達到優生目的，醫生建議他們進行產前診斷，主要是用

 

的手段對胎兒進行檢查．
（4）Pans等研究發現Rb基因功能喪失引起的視網膜母細胞瘤，可通過p53基因的介導入癌細胞來進行治療．p53基因在轉錄水平激活了癌細胞的WAF1（一種與p53相關的細胞周期循環基因）表達，從而抑制了癌細胞周期的循環，這種治病方法叫做

 

．

Answer 1

考點：細胞癌變的原因,惡性腫瘤的防治

專題：

分析：基因通過轉錄和翻譯形成蛋白質進而控制性狀，基因突變發生的時期為DNA復制的時期，即為有絲分裂間期或減數第一次分裂間期，產前診斷的措施可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，基因治療則是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達到治療目的．

解答： 解：（1）基因通過轉錄形成mRNA，進而通過翻譯形成蛋白質．
（2）甲患者正常細胞的基因型為Aa，乙患者正常細胞的基因型為AA，而患者眼部癌細胞的基因型均為aa，故 甲、乙患者的正常細胞在個體發育的過程中都發生了基因突變．甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正常基因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細胞內兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發生突變才會癌變患病，因此發病率很低．
（3）基因突變發生的時期為DNA復制的時期，即為有絲分裂間期或減數第一次分裂間期，產前診斷可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，是優生的重要措施，該病需檢測是否有a基因，故需用基因診斷．
（4）基因治療是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達到治療目的，故該題中所用技術為基因治療．
故答案為：（1）轉錄和翻譯   
（2）基因突變   甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正常基因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細胞內兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發生突變才會癌變患病，因此發病率很低．
（3）（父方或母方都可以） 形成生殖細胞的減數第一次分裂間期（DNA復制）     體細胞有絲分裂的間期（DNA復制）   基因診斷   
（4）體內基因治療

點評：本題結合細胞癌變考查了遺傳病的發病過程及治療，解答本題的關鍵是正確分析發病的機制及原因．