Question

【題目】杜興氏肌營養不良癥屬單基因遺傳病，患者在15歲以前就完全不能活動，多在30歲以前死于心力衰竭．下圖是某家族遺傳系譜，相關基因用B，b表示，請據圖回答問題．

（1）據圖分析，杜興氏肌營養不良癥最可能的遺傳方式為 ． II3的致病基因來自 ， 請寫出相應遺傳圖解（要求寫出配子環節）．
（2）Ⅲ4的基因型是 ， Ⅲ4與Ⅲ5生一個患病孩子的概率為 ． Ⅲ4生育前可通過對此病進行監測，基因型為的個體不會再向下一代傳遞致病基因．

Answer 1

【答案】
（1）伴X染色體隱性遺傳；I2；
（2）XBXB或XBXb；；基因診斷（產前診斷）；XBXB和XB Y
【解析】解：（1）由于系譜圖中患者都為男性，所以杜興氏肌營養不良癥最可能的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．Ⅱ﹣3的致病基因來自其母親，則其母親是攜帶者（XBXb），其父親正常（XBY），所以遺傳圖解如下：
（2）由于Ⅲ3患病，所以Ⅱ2是攜帶者，則Ⅲ4的基因型是XBXB或XBXb ， Ⅲ4與Ⅲ5生一個患病孩子的概率為．Ⅲ4生育前可通過基因診斷對此病進行監測，其中基因型為XBXB和XBY的個體不含致病基因，所以不會再向下一代傳遞致病基因．
所以答案是：（1）伴X染色體隱性遺傳 I2

（2）XBXB或XBXb 基因診斷（產前診斷） XBXB和XBY
【考點精析】關于本題考查的常見的人類遺傳病，需要了解常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能得出正確答案．