Question

【題目】I．人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據以下信息回答問題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用F、f表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為 _______________，乙病的遺傳方式為________________。

（2）Ⅱ-2的基因型為__________，Ⅲ-1的基因型為__________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為__________。

（3）采取____措施，可估計遺傳病的再發風險率并提出預防措施。

II．下圖表示人體部分代謝途徑，基因為ABC時，代謝可正常進行，否則會引起相應的疾病；請回答：

（4）某人基因型為AABBCc,其細胞內基因C突變為c，但其只患苯丙酮尿癥卻沒患白化病，原因是：____________________________。

（5）若已知酶3的氨基酸序列，能否精確推知編碼酶3的基因C的具體的堿基序列？______。理由是：__________________________________________________________。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 FfXbY ffXBXb 7/32 遺傳咨詢 酪氨酸是非必需氨基酸，可從食物中攝取或體內蛋白質分解產生 不能 一種氨基酸可能有多種密碼子

【解析】

人類遺傳病的遺傳方式：根據遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳。

（1）分析遺傳系譜圖，II3號患甲病，II4號正常且不攜帶致病基因，后代III3號女兒患甲病，因此甲病屬于常染色體顯性遺傳，II3號和II4號都不患乙病，后代兒子患乙病，因此乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病。
（2）分析系譜圖，I1的基因型是ffXBXb，II2號的基因型是FfXbY，III1的基因型是ffXBXb，III2的基因型是FfXBY，III3的基因型是1/2FfXBXB或1/2FfXBXb，兩者婚配生出正常孩子的概率是。

（3）估計遺傳病的發病概率可以選擇產前診斷或者是遺傳咨詢等方法。
（4）細胞內基因C突變為c，細胞內不能合成酶3，體內的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，但是酪氨酸不是非必須氨基酸，可以通過食物或體內蛋白質分解產生。
（5）由于密碼子的簡并性，一種氨基酸可能有多種密碼子，不能由酶3的氨基酸序列精確推知基因C的堿基序列。