Question

【題目】鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變為鐮刀形細胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲地區黑人中有4％的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32％的人是攜帶者，不發病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。下圖是該地區的一個鐮刀形細胞貧血癥家族的系譜圖。

（1）據系譜圖可知，HbS基因位于________ 染色體上。Ⅱ-6的基因型是____________， 已知Ⅱ-7也來自非洲同地區，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是______________。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法診斷______________。 若孩子已出生，在光學顯微鏡下觀察_____________，即可診斷其是否患病。

下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。

（3）用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現的位置可能有圖所示的三種結果。若出現________結果，則說明胎兒患病；若出現________結果，則說明胎兒是攜帶者。

家蠶中正常蠶（D）對油蠶（d） 基因為顯性，位于Z染色體上。血液黃色（A）對白色（a）為顯性，幼蟲普通斑（B）對素白斑（b）為顯性。

（4）某基因型為AaBbZDZd的個體產生的生殖細胞（如圖），則與該細胞同時產生的細胞基因型為______________________________。

（5）若圖細胞占生殖細胞8%，則該個體與同類型AaBb的油蠶交配，后代中黃色血素白斑油蠶的比例是__________________。

Answer 1

【答案】常 HbAHbA或 HbAHbS 1/18 從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取出DNA，后大量復制，然后進行基因診斷 紅細胞形態 B C aBZd, abZd, AbZD 11.86%

【解析】

（1）由以上分析可知，HbS基因位于常染色體上；根據Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均為攜帶者，則Ⅱ-6的基因型及概率為1/3HbAHbA或2/3HbAHbS；已知非洲地區4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，則有64%的人是正常個體，Ⅱ-7也來自非洲同地區，那么Ⅱ-7是攜帶者的概率為32%/（32%+64%）=1/3，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是2/3×1/3×1/4=1/18。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已經懷孕，若孩子尚未出生，可以采用羊水檢查（基因診斷）方法診斷是否患病，具體做法是從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取出DNA，后大量復制，然后進行基因診斷；因為該病紅細胞形態異常，若孩子已出生，可用顯微鏡觀察紅細胞形態加以判斷。

（3）由于基因突變后酶切位點的丟失，使酶切片段長，根據題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近，可知B為胎兒患病，C中出現兩條雜交帶所以為攜帶者。

（4）根據題意可知，A和b在同一條染色體上，從圖中可以看出B和b存在在減數第一次分裂前期進行交叉互換。則圖4中的基因組成為ABZD，與其在同一個次級精（卵）母細胞分裂而來的另一個生殖細胞的基因型為AbZD，另一個次級精（卵）母細胞分裂而來的兩個生殖細胞的基因型為aBZd、abZd。

（5）由于蠶的性染色體是ZW，根據題意后代中要有黃色血素白斑油蠶的基因型為（A_bbZdZd或A_bbZdW），要由AaBbZDZd的個體與同類型AaBbZdW，AaBbZDZd產生的雄配子有8種，其種類和比例分別是ABZD（8%）、aBZd（8%）、abZd（8%）、AbZD （8%）、AbZD（17%）、AbZd（17%）、aBZD（17%）、aBZd（17%）； AaBbZdW產生的雌配子有8種，其種類和比例分別是ABW（8%）、aBZd（8%）、abZd（8%）、AbW （8%）、AbW（17%）、AbZd（17%）、aBW（17%）、aBZd（17%）；產生黃色血素白斑油蠶的基因型為（A_bbZd_）的概率為=abZd（8%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+abZd（8%）（雄配子）×AbZd（17%）（雌配子）+abZd（8%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd（17%）（雄配子）×abZd（8%）（雄配子）+AbZd（17%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+AbZd（17%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd（17%）（雄配子）×AbZd（17%）（雌配子）=11.86%。