Question

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上隱性遺傳病．半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構成神經系統的重要原料，又和其它糖類一樣，作為能量的來源．把半乳糖導入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉變為葡萄糖的衍生物（物質C）．它在人體內的正常代謝途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（設顯性基因分別為A、B、C）位于不同對的常染色體上．
（1）從半乳糖在人體內正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關系有：①

 

；②

 

．
（2）某研究性學習小組調查該遺傳病在人群中的發病率，結果與權威部門發布的不相符，可能原因有

 

、

 

等．
（3）下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內三種酶的活性比較：（表中數值代表酶活性的大小，且數值越大酶活性越大）

	平均活性μM轉換/小時/g細胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循

 

定律，理由是

 

．
②寫出患者的正常父親的基因型：

 

，若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,基因的自由組合規律的實質及應用

專題：

分析：由試題提供的信息可知，半乳糖血癥涉及到三種酶，缺少任何一種酶都會患病，而這三種酶分別由三對等位基因控制，所以一種性狀可以由多對等位基因控制，基因對性狀的控制方式是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀．調查的群體小或取樣不隨機會造成遺傳病發病率的調查出現誤差．由于三種酶由三對等位基因控制，分別位于三對同源染色體上，所以與三種酶合成相關的基因的遺傳遵循自由組合定律．

解答： 解：（1）通過圖中代謝圖解分析可知，基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因和性狀的關系并不都是簡單的線性關系，也可以是多對基因控制一種性狀．
（2）該學習小組調查的人群數量太少，且有可能并非隨機調查．
（3）由于三對等位基因分別位于三對同源染色體上，所以與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循基因的自由組合定律．
（4）從圖中數據可看出，此遺傳病為數量性狀的遺傳，即酶活性的大小決定于顯性基因的數量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零，故可依據表格中的數據分析，三個個體的基因型是：AAbbCC（半乳糖血癥患者）、AaBbCc（患者的正常父親）、AaBbCC（患者的正常母親），正常孩子的基因型A_B_C_，概率為

3

4

×

3

4

×1=

9

16

，故該夫婦再生一個半乳糖血癥患者的概率為1-

9

16

=

7

16

．
故答案為：（1）①基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀    ②多個基因控制一個性狀
（2）調查的群體小    取樣不隨機
（3）基因的自由組合    三對等位基因分別位于三對同源染色體上
（4）AaBbCc   7/16

點評：本題考查了基因與性狀的關系，解答本題的關鍵是根據表格信息，正確判斷遺傳病方式及個體的基因型．